GeneDx公司宣布与Komodo Health公司建立战略合作伙伴关系，旨在通过整合Komodo的Healthcare Map®平台中的真实世界患者洞察，构建罕见病最全面、纵向的数据集。GeneDx的Infinity™平台是全球最大的罕见病基因组数据集，拥有超过250万例罕见病相关基因检测和700万个性征数据点。此次合作将结合GeneDx的基因组学和表型数据与Komodo的Healthcare Map，包括Komodo Research Dataset，以揭示罕见病的诊断、管理和治疗过程。该合作预计将加速罕见病的研究，推动生物制药创新，并加快患者获得有效治疗的速度。
GeneDx公司近日宣布推出GenomeDx Prenatal™，这是一种针对胎儿异常的全面基因组测序（WGS）服务，旨在为孕期提供清晰、可靠的答案。该测试针对通过超声检查发现的胎儿异常，旨在帮助临床医生和准父母快速获得可操作的基因组信息。GenomeDx Prenatal基于多年的孕前诊断经验，结合了全面的变异检测和深入的临床解读，旨在帮助诊断、指导孕前和产后护理，并在关键时刻支持护理决策。该测试能够提供广泛的变异检测，结果在两周内得出，为临床管理提供支持，包括诊断和不确定结果。GenomeDx Prenatal将于2026年2月对临床医生开放订购。
GeneDx公司宣布任命Linda Genen博士为首席医疗官，以加强公司在通过基因组学提供早期答案和改善家庭健康结果方面的承诺。Genen博士将负责医学和临床事务，领导公司的临床战略，并在整个医疗保健系统中推广基因组医学的采用。她将与GeneDx的执行团队紧密合作，加速基因组学在日常护理中的整合，并确保全球的家庭都能从早期诊断和干预中受益。Genen博士在临床实践、支付者战略、创新和母婴健康等领域拥有数十年的领导经验，此前曾在ProgenyHealth担任首席医疗官，并在UnitedHealth Group和Optum等公司担任高级领导职务。GeneDx是全球罕见病诊断的领导者，致力于通过基因组学赋能每个人过上最健康的生活。
GeneDx公司宣布任命Linda Genen博士为首席医疗官，以加强公司在通过基因组学洞察力提供更早答案和更好结果方面的承诺。Genen博士将负责医疗和临床事务，领导公司的临床战略，并倡导基因组医学在医疗系统、支付者、政策制定者和更广泛的医疗社区中的采用。她将与GeneDx的执行团队紧密合作，加快基因组学在常规护理中的整合，并确保全球的家庭都能从更早的诊断和干预中受益。Genen博士拥有数十年的临床实践、支付策略、创新和母婴健康领导经验，此前在ProgenyHealth公司担任首席医疗官，负责临床战略、分析和质量项目，这些项目改善了不同人群的母亲和婴儿的预后。
GeneDx公司宣布，2025年其在医学事务和研究项目方面取得了创纪录的成就，巩固了其在全球罕见病基因组学领域的领先地位。GeneDx在2025年发表了79篇同行评审的研究论文，使总论文数量超过1100篇，这些研究均由GeneDx Infinity™平台支持，提供了罕见病基因组学中最丰富、最具临床影响力的研究组合。GeneDx Infinity™是全球最大的罕见病基因组数据集，基于超过25年的临床经验，包含近100万个罕见病和深度表型数据的外显子和基因组。这一不断增长的数据集推动了GeneDx的行业领先研究，促进了精确诊断、更快发现、更强证据生成和精准基因组医学。GeneDx的2025年研究成果包括四篇具有战略意义的、影响临床实践的研究论文，56项由GeneMatcher启发的发现，以及38篇在世界领先的医学和科学论坛上展示的战略会议摘要。这些贡献展示了GeneDx将基因组学从研究推向常规临床护理的无与伦比的能力。GeneDx还通过一系列里程碑式的出版物，在多个护理环境中推动了以基因组学为先导的临床护理。
GeneDx公司，一家致力于通过基因组学洞察力提升健康成果的领导者，宣布其管理层将参加2026年1月12日至15日在加州旧金山举行的第44届J.P. Morgan Healthcare Conference。GeneDx总裁兼首席执行官Katherine Stueland将于2026年1月14日太平洋时间下午3点进行一次演讲。实况和存档的网络直播将在GeneDx投资者关系网站“活动”部分提供。GeneDx是全球罕见病诊断的领导者，其使命是通过基因组学让每个人都能过上最健康的生活。GeneDx结合了无与伦比的临床专业知识、先进技术和GeneDx Infinity™——世界上最大的罕见病基因组数据集。这一无与伦比的基础推动了GeneDx的ExomeDx™和GenomeDx™测试，这些测试被专家遗传学家评为第一，并获得FDA突破性设备指定。GeneDx Infinity还通过最强大的AI驱动的基因组智能为生物制药领域提供发现支持。作为过去25年的基因组学先驱，GeneDx诊断了超过4,800种遗传疾病，并发表了超过1,000篇研究论文，正在构建一个将推动基因组学精准医学未来的网络。更多信息请访问genedx.com，并在LinkedIn、Facebook和Instagram上联系我们。
GeneDx公司宣布，其GUARDIAN（针对所有新生儿进行基因组统一筛查）研究被JAMA年度研究综述所认可。该研究通过基因组新生儿筛查识别严重、可操作的儿童疾病，其效果优于传统新生儿筛查。研究分析了首批4000名新生儿的基因组数据，发现通过研究识别的疾病包括长QT综合征、威尔逊病和严重联合免疫缺陷症。这些疾病的早期诊断能够及时干预，显著改善临床结果。GUARDIAN研究是全球最大的基因组新生儿筛查研究之一，旨在评估基因组筛查与现有公共卫生新生儿筛查计划的可行性、临床影响和公平性。
GeneDx公司宣布将在2025年遗传咨询师年会（NSGC）上展示其基因组学创新成果。GeneDx致力于通过基因组学洞察力改善健康结果，其Infinity™平台拥有最大的罕见病数据集，用于加速基因疾病洞察、推进长读长测序，并提高获取答案的速度。在会上，GeneDx将展示Infinity™在识别新型基因疾病发现中的作用，以及如何通过基因组测试的数据推动整个医疗保健生态系统的发展。此外，GeneDx还将展示长读测序的潜力，以及关于报销和获取方面的研究。GeneDx的参展强调了公司通过创新、规模和真实世界证据来推进精准医学的承诺，同时为遗传咨询师提供工具和见解，以改变患者护理。GeneDx团队将在展位#600展示其ExomeDx™和GenomeDx™测试，以及以下列出的科学演示。
GeneDx公司，一家致力于通过基因组学洞察力改善健康结果的全球领导者，宣布公司管理层将参加即将到来的投资者会议。会议包括纽约的投资者对话和伦敦的展示。GeneDx专注于罕见病诊断，通过结合无与伦比的临床专业知识、先进技术和25年积累的罕见病数据集——GeneDx Infinity™，为临床医生提供最有可能及时、准确诊断的ExomeDx™和GenomeDx™测试。公司致力于将医疗标准从被动治疗转向主动健康护理，并在其网站上提供会议的实时和存档网络直播。
GeneDx公司宣布在新生儿基因组筛查（gNBS）领域取得重要进展，包括在ICoNS会议上展示的数据和演示。GeneDx作为美国主要gNBS项目的合作伙伴，如GUARDIAN研究、Early Check试点阶段、NIH的BEACONS网络和佛罗里达的Sunshine Genetics项目，正在推动基因组测序从研究到实际临床应用的转变。这些项目代表了美国最大、最全面的gNBS努力，至今已对约22,000名新生儿进行了筛查。GeneDx还收购了Fabric Genomics，以支持全球合作伙伴和医疗体系，加速其国际扩张并推动gNBS的进一步采用。在ICoNS会议上，GeneDx的高级副总裁Britt Johnson将展示关于GUARDIAN研究的实验室实施情况，强调gNBS的可行性、可扩展性和实际应用价值。
GeneDx公司宣布，其全基因组及外显子组测试因与致命疾病或遗传疾病的成因相关，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的突破性设备指定。这些测试旨在辅助对有症状患者的诊断。GeneDx拥有超过250万次遗传测试经验，其ExomeDx测试覆盖了大多数疾病致因变异的蛋白质编码区域，而GenomeDx则对整个基因组进行测序，以检测其他遗传测试方法如靶向面板和染色体微阵列常遗漏的结构和非编码变异。该指定为GeneDx的ExomeDx和GenomeDx测试提供了加速FDA审查的途径，包括优先反馈和与机构的更紧密合作。GeneDx的测试基于GeneDx Infinity™，这是最大的罕见病数据集，包含近一百万个测序的外显子和基因组，以及超过700万个表型数据点。
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