Beren Therapeutics公司推出了一项名为‘Test for NPC’的全国性疾病意识和诊断项目,旨在通过缩短诊断过程,帮助识别那些可能永远不会被诊断出的NPC(尼曼匹克病,C型)儿童。该项目包括由GeneDx执行的NPC GenomeComplete基因检测计划,为符合条件的患者提供免费的全基因组测序、家族检测和测试后的遗传咨询。NPC是一种罕见的、进展性的、致命的神经退行性疾病,由NPC1或NPC2基因的变异引起,导致细胞内胆固醇运输中断,进而引发细胞功能障碍,对大脑和神经系统的影响最为严重。在美国,大约有一半的NPC患者,即475名儿童患有婴儿期NPC(I-NPC),即在儿童六岁之前出现神经症状。更早的神经症状与更快的疾病进展和过早死亡相关,因此,对这些儿童而言,更早的诊断是一个关键优先事项。虽然遗传测试是确认NPC诊断所必需的,但由于症状与多种神经系统疾病的重叠以及医疗保健提供者对疾病认识不足,因此往往被推迟。因此,美国大约三分之二的NPC患者仍未被诊断出来。
GeneDx公司宣布,其与西雅图儿童医院临床遗传学团队合作的研究发表在《遗传医学》杂志上,表明在住院儿科护理单元广泛实施一级快速基因组测序(rGS)可以显著提高诊断率、改善患者预后和提升医疗系统的运营效率。研究评估了超过1000名在新生儿重症监护室(NICU)、儿科重症监护室(PICU)、心脏重症监护室(CICU)和非重症监护病房住院的儿科住院患者。研究发现,对于生长迟缓的儿童,诊断率高达63%,其中36名患者被诊断出37种不同的遗传疾病,4名患者有双重诊断。这项研究提出了一个可扩展的基因组医学新模型,表明医院可以通过在非重症监护单元扩大rGS的使用,而无需显著增加遗传学人员,从而为更多患者提供更早的遗传诊断。
GeneDx公司,作为罕见病诊断的领导者,宣布将于2026年8月3日(周一)收盘后发布2026年第二季度财务报告。管理层将于当天下午4:30东部时间举行电话会议,讨论第二季度财务和运营结果。投资者需在线注册才能收听电话会议。会议的实时和存档网络直播将在GeneDx投资者关系网站“活动”部分提供,网址为https://ir.genedx.com/。GeneDx的使命是通过基因组学让每个人都能过上最健康的生活。GeneDx结合了无与伦比的临床专业知识、先进技术和GeneDx Infinity™(世界上最大的罕见病基因组数据集)的力量。这一无与伦比的基础推动了GeneDx的ExomeDx™和GenomeDx®测试的发展,这些测试被评为专家遗传学家排名第一,并获得FDA突破性设备指定。GeneDx Infinity™还推动了生物制药领域的发现,拥有最强大的AI驱动的基因组智能。作为过去25年的基因组学先驱,GeneDx诊断了超过4,800种遗传疾病,发表了超过1,100篇研究论文,正在构建一个将推动基因组精准医学未来的网络。更多信息请访问genedx.com,并在LinkedIn、Facebook和Instagram上联系我们。
基因检测公司GeneDx宣布,Mark Gardner将于2026年6月15日起担任公司总裁。Gardner将向首席执行官Katherine Stueland汇报,负责GeneDx的商业和运营团队,重点关注执行能力、高效扩展以及加强公司在基因组医学领域的领导地位。Gardner在诊断、基因组学、生命科学和医疗技术业务方面拥有近三十年的领导经验,最近在Quest Diagnostics担任分子基因组学和肿瘤学高级副总裁。GeneDx的使命是通过基因组学赋予每个人健康生活的能力,其Infinity™平台是全球最大的罕见病基因组数据集,为临床医生提供精准、快速和可操作的诊断。
基因诊断公司GeneDx宣布,Mark Gardner将于2026年6月15日起担任公司总裁。Gardner将向首席执行官Katherine Stueland汇报,负责领导GeneDx的商业和运营团队,重点加强执行能力、高效扩展以及提升公司在基因组医学领域的领导地位。Gardner在诊断、基因组学、生命科学和医疗技术业务领域拥有近30年的领导经验,曾担任Quest Diagnostics的高级副总裁,领导大规模的肿瘤学和基因组学业务,并在精准医疗、罕见病和高级诊断测试方面推动增长。GeneDx致力于通过基因组学赋能每个人过上更健康的生活,结合无与伦比的临床专业知识、先进技术和GeneDx Infinity™——世界上最大的罕见病基因组数据集,为临床医生提供精确、快速和可操作的诊断。
GeneDx公司,一家专注于罕见病诊断和利用基因组数据改善健康的行业领导者,宣布其管理层将于2026年6月8日至10日在佛罗里达州迈阿密的Goldman Sachs第47届年度全球医疗保健会议上参与讨论。管理层将在6月9日(星期二)上午8:00(东部时间)进行一场壁炉旁对话。此次演讲的现场直播和存档视频将在GeneDx投资者关系网站“活动”部分提供。GeneDx的使命是通过基因组学赋予每个人健康生活的能力。公司结合了无与伦比的临床专业知识、先进技术和GeneDx Infinity™——世界上最大的罕见病基因组数据集。这一无与伦比的基础推动了GeneDx的ExomeDx™和GenomeDx®测试的发展,这些测试被专家遗传学家评为第一,并获得FDA突破性设备指定。GeneDx Infinity™还通过最强大的AI驱动的基因组智能为生物制药领域的发现提供动力。作为过去25年的基因组学先驱,GeneDx诊断了超过4,800种遗传疾病,并发表了超过1,000篇研究论文,正在构建一个将推动基因组精准医学未来的网络。更多信息请访问genedx.com,并在LinkedIn、Facebook和Instagram上联系我们。
GeneDx公司(纳斯达克代码:WGS),在大健康领域,特别是在罕见病诊断和利用基因组数据改善健康方面处于领先地位,宣布将于2026年5月4日市场收盘后发布2026年第一季度的财务报告。管理层将于当天下午4:30(东部时间)举行电话会议,讨论2026年第一季度的财务和运营结果。投资者如需收听电话会议,需在线注册。会议的实时和存档网络直播将在GeneDx投资者关系网站“活动”部分提供,网址为https://ir.genedx.com/。GeneDx的使命是通过基因组学赋能每个人过上最健康的生活。GeneDx结合了无与伦比的临床专业知识、先进技术和GeneDx Infinity™的力量——世界上最大的罕见病基因组数据集。这一无与伦比的基础推动了GeneDx的ExomeDx™和GenomeDx™测试——由专家遗传学家排名首位,并获得FDA突破性设备指定——使临床医生能够提供精确、快速和可操作的诊断。GeneDx Infinity还推动了生物制药领域的发现,拥有最强大的AI驱动的基因组智能。作为过去25年的基因组学先驱,GeneDx诊断了超过4,800种遗传疾病,并发表了超过1,000篇研究论文,正在构建将推动基因组精准医学未来的网络。更多信息请访问genedx.com,并在LinkedIn、Facebook和Instagram上与我们联系。
GeneDx公司宣布将在2026年美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)年度会议上展示其在罕见病诊断和基因组数据应用方面的科学贡献。GeneDx将展示18篇被接受的摘要,包括三个平台演讲和两个快速火拼海报演讲,涉及测序创新、AI辅助解释的突破、新的基因疾病发现、早期诊断的实际影响等。GeneDx的研究突出了GeneDx Infinity™——最大的罕见病基因组数据集——的规模和临床影响,以及GeneDx在将外显子和基因组检测作为标准护理方面的领导地位。研究展示了GeneDx如何利用AI、世界级数据和临床专业知识来增强变异解释、加速分析和扩展Infinity的见解。GeneDx的平台演讲包括非遗传学提供者的外显子和基因组测序的应用和影响、使用On-Flowcell邻近测序和单倍型解析变异调用进行罕见病和临床遗传变异发现的快速新方法、使用TruPath™基因组在具有挑战性的基因组区域进行综合变异检测的基准研究。GeneDx还将通过快速火拼海报演讲展示其最新的AI进展和诊断产出的背景。
基因诊断公司GeneDx的总裁兼首席执行官Katherine Stueland被选入TIME100健康榜单,这是对她在罕见病诊断和基因组数据应用方面所做贡献的认可。GeneDx在Stueland的领导下,已成为罕见病基因组学和精准医学的推动者,通过扩展高质量的全外显子组和基因组测序访问以及建立世界上最大的罕见病基因组数据集GeneDx Infinity™,帮助缩短了家庭获得准确诊断的时间。此外,GeneDx还参与了推进基因组新生儿筛查的公共和私人合作项目,标志着基因组学在将罕见病诊断从数年缩短至数日的转变中所起的关键作用。