蛋白质病是一类以蛋白质稳态缺陷为特征的疾病，主要表现为错误折叠或聚集的蛋白质在细胞或组织中异常积累，进而导致细胞死亡。 虽然这些蛋白质引起细胞毒性的机制各不相同，但普遍认为这一过程涉及功能获得性突变，疾病的严重程度通常与突变蛋白的表达水平相关。 研究结果显示，突变的CGN蛋白能够形成不溶性聚集体并导致细胞死亡，内耳表达突变CGN蛋白的小鼠也出现了严重的毛细胞死亡和听力退行，这与人类患者的听觉表型十分相似。
2026-03-31
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