柴人杰团队重磅临床结果发布：一针逆转耳聋，基因疗法让聋儿听见生命中的第一次呼唤

在中国，每年新增的聋儿数量约3万例。目前，人工耳蜗是主要的干预手段，遗憾的是，人工耳蜗存在诸多局限，比如声音质量不佳、手术创伤较大、无法完全模拟自然听觉等。而基因治疗，有望成为一种根治性的替代方案。

本次临床试验共招募了10名先天耳聋患者，年龄从1岁到24岁不等。这些患者患有一种罕见的遗传性耳聋，病因是OTOF基因突变。OTOF基因负责编码一种名为耳畸蛋白（otoferlin）的关键蛋白质，耳畸蛋白在耳朵向大脑传递声音信号的过程中起着至关重要的作用。没有它，患者即使耳蜗本身正常，也无法听到任何声音。据统计，全球大有20万人因OTOF基因突变导致耳聋。

为了修复这一基因缺陷，研究团队采用了腺相关病毒（AAV）载体，将正常的OTOF基因通过微创手术注射进耳蜗底部，只需一次注射，正确的基因便能被精准递送到耳蜗内的听觉细胞，实现基因修复。

这项研究的效果令人震撼。

在所有受试者中，62%的听力改善发生在治疗后的第一个月内。到了第六个月，所有10名患者的听力均有明显改善，一部分儿童受试者的听力水平甚至已恢复至接近正常（低于20分贝）。在青少年和成年组，平均纯音听阈分别改善了46分贝和36分贝，其中两名患者甚至恢复了接近正常的语言感知能力。这些结果显示，尽管随着年龄增长，听觉系统的可塑性逐渐降低，基因治疗在青少年与成人中依然展现出显著疗效。

此外，研究揭示了一个特别值得关注的现象：5至8岁儿童的治疗反应最为突出。相比1-5岁幼儿以及青少年和成人，5-8岁儿童在多项听力指标上的改善更为明显。

一名7岁的小女孩，在一侧耳朵接受基因治疗，另一侧安装了人工耳蜗。接受基因治疗后，仅仅4个月，她就能和妈妈每天顺畅对话。

更令人惊喜的是，年龄较大的患者也出现了积极反应。最年长的两位受试者（14岁和24岁的患者）在接受基因疗法后，同样实现了显著的听力恢复。这一结果打破了学界过去的认知，许多专家曾认为，内耳功能在年龄较小时应更完整，因此通常被认为更容易恢复，年龄越大，耳朵的可塑性越差，基因疗法效果会逐步降低。但此次研究证明，大脑对新恢复声音的适应能力可能存在年龄差异，但即使是成人，也可以通过基因治疗恢复听力。

在6到12个月的随访期间，没有发现严重副作用。所有患者的治疗过程均耐受良好。唯一观察到的不良反应是部分患者出现了短暂的中性粒细胞减少（一种白细胞数量短时下降），但对健康没有长期影响。

总体来看，这项研究不仅成功拓宽了 OTOF基因突变引起的罕见先天耳聋的基因治疗适用年龄范围，还初步明确了患者接受治疗的理想年龄段，为临床上制定更精准的干预时机和治疗策略提供了重要参考。

研究成果登上《自然医学》期刊

图源：《自然医学》

不过，研究团队并不满足于OTOF基因的突破。 Maoli Duan 表示：“OTOF只是开始。我们正将研究拓展到更常见的耳聋相关基因，例如GJB2和TMC1。这些基因更复杂，但初步的研究已经显示了积极的结果。我们有信心，未来会有更多类型的遗传性耳聋能够通过基因疗法得到治疗。”

近年来，基因疗法取得了长足的进步，尤其是对于罕见的遗传病。根据《 Nature Reviews Drug Discovery 》 2025 年的分析，从一期试验开始，罕见病的基因疗法获得 FDA 批准的成功率为 19%，是传统药物的两倍多。

随着基因疗法从小众突破转向主流医学，平衡创新与安全性、可及性和可负担性等关键门槛，将为全球数百万人带来新希望。

参考信源：

1.A Shot of Sound: Gene Therapy Reverses Deafness in Just Weeks

2.https://newsi8.com/deafness-cured-with-a-single-injection-the-best-and-worst-of-gene-therapy/?utm_source=chatgpt.com

3.AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial | Nature Medicine4.Gene therapy restored hearing in deaf patients | Karolinska Institutet

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