ChiCTR2200065060
尚未开始
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2022-10-26
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Dravet综合征
Dravet综合征患者iPS细胞模型的建立及应用研究
Dravet综合征患者iPS细胞模型的建立及应用研究
100853
Dravet综合征尚无有效的治疗手段，反复的癫痫发作对患者及家庭造成极大影响。本项研究旨在采集Dravet综合征的患者血液样本，建立体外细胞模型，将利用所建立的癫痫细胞模型，深入研究Dravet综合征疾病，并对药物处理效果进行检测，筛选潜在的治疗药物。
析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
其它
不适用
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无
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1;2
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2022-10-27
2024-12-31
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1. 试验组： （1）男女均可，年龄2-18岁； （2）明确诊断为Dravet综合征，并含有SCN1A致病性基因突变； （3）受试者法定监护人必须愿意并能够在试验前完成相关检查、检验，并签署书面知情同意书。 2. 对照组： （1）年龄不限，表型正常，无SCN1A基因突变； （2）受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定，并签署书面知情同意书。；
请登录查看1. 存在无法控制的感染； 2. 无法配合研究进行； 3. 入组前3个月内参加过任何临床试验者； 4. 根据研究者评估，认为由于其他各种原因不适合入组者。；
请登录查看中国人民解放军总医院，儿科学部
100853
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