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【ChiCTR2500104307】SLC4A1基因突变的遗传性球形红细胞增多症和吉尔伯特综合征并存——个案报告和文献回顾

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基本信息
登记号

ChiCTR2500104307

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-06-15

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

遗传性球形红细胞增多症

试验通俗题目

SLC4A1基因突变的遗传性球形红细胞增多症和吉尔伯特综合征并存——个案报告和文献回顾

试验专业题目

SLC4A1基因突变的遗传性球形红细胞增多症和吉尔伯特综合征并存——个案报告和文献回顾

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临床试验信息
试验目的

我们报告一例遗传性球细胞增多症（HS）并发吉尔伯特综合征（GS）。该患者在高胆红素血症病史10年后表现出轻度贫血，最终通过基因分析诊断为HS与GS共存。通过这一案例，告诉临床医生基因分析是诊断此类患者的有用工具。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

回顾性研究

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2023-02-15

试验终止时间

2023-04-30

是否属于一致性

/

入选标准

选择2021年4月8日出院，临床上确诊的HS与GS并存的1名患者；

排除标准

无；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

江苏省苏北人民医院

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研究负责人邮编

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