ChiCTR2500104307
结束
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2025-06-15
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遗传性球形红细胞增多症
SLC4A1基因突变的遗传性球形红细胞增多症和吉尔伯特综合征并存——个案报告和文献回顾
SLC4A1基因突变的遗传性球形红细胞增多症和吉尔伯特综合征并存——个案报告和文献回顾
225001
我们报告一例遗传性球细胞增多症（HS）并发吉尔伯特综合征（GS）。该患者在高胆红素血症病史10年后表现出轻度贫血，最终通过基因分析诊断为HS与GS共存。通过这一案例，告诉临床医生基因分析是诊断此类患者的有用工具。
病例研究
回顾性研究
无
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自筹
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1
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2023-02-15
2023-04-30
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选择2021年4月8日出院，临床上确诊的HS与GS并存的1名患者；
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225001
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