编者按: X连锁青少年视网膜劈裂症是一种罕见的X连锁隐性遗传性视网膜疾病,主要影响男性患者。 由于其症状隐匿且临床认识不足,常被误诊为弱视或单纯性屈光不正,导致延误诊治。 X连锁青少年视网膜劈裂症主要致病基因为RS1基因,最早由Haas于1898年描述,是一种以神经视网膜层分裂为特征的遗传性视网膜营养不良。
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