一种“不罕见”的罕见病。 腓骨肌萎缩症（CMT），又称遗传性运动和感觉性神经疾病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN），是临床最常见的周围神经系统单基因遗传病，具有高度临床异质性和遗传异质性，患病率约为1/2500，属于国家第一批罕见病目录收录的疾病。 CMT1A是腓骨肌萎缩症最常见的亚型，由PMP22基因重复突变造成，患者一般在青少年时起病，进行性出现肢体远端无力、肌肉萎缩与行走困难，严重者可丧失独立行动能力，严重影响生活质量。
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