ChiCTR2500111483
尚未开始
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2025-10-31
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强直性肌营养不良1型，肌肉萎缩、无力和肌强直
有氧训练减轻DAP3/MBNL1/PKM2信号轴依赖的糖酵解改善DM1肌肉萎缩的机制研究
有氧训练减轻DAP3/MBNL1/PKM2信号轴依赖的糖酵解改善DM1肌肉萎缩的机制研究
一、研究目的 1.主要目的 本研究的核心目标在于明确有氧训练是否能够通过改善糖酵解功能（以股四头肌CSA来评估骨骼肌萎缩，血乳酸动力学和血清PKM2水平为评估指标）来减轻DM1患者的肌肉萎缩程度。 2.次要目的 本研究还将评估有氧训练对DM1患者运动功能的影响，包括峰值摄氧量、六分钟步行距离及平衡能力。同时，将关注训练的安全性，通过监测肌肉损伤标记物、肝功能及心电图异常等指标来进行全面评估，并分析这些变化与糖酵解功能改善之间的相关性。 3.探索性目的 本研究将探讨有氧训练后血清PKM2动态变化与临床特征（如病程及CTG重复数）之间的关系，并验证血清PKM2作为无创监测肌肉糖酵解功能的潜在生物标志物的价值。
非随机对照试验
其它
无
无
国家自然科学基金
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15
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2025-10-31
2026-10-31
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DM1患者纳入标准： 1.通过分子基因检测； 2.在受试者或一级亲属中确认的DM1诊断； 3.确保所有患者或其监护人均签署书面知情同意书，同意将其信息用于临床研究目的； 4.所有受试者每周进行不超过2小时的有氧训练，并被要求在研究期间避免进行任何其他运动。 健康志愿者组纳入标准： 1.年龄/性别匹配至DM1组（+/-5岁）。 2.无神经肌肉疾病、心脑血管异常或慢性病史（如糖尿病、高血压）。 3.BMI <25 kg/m^2（排除肥胖）。 4.签署知情同意书，同意基线评估。；
请登录查看DM1患者排除标准： 吸烟、肥胖（BMI>34.9 kg/m^2）、糖尿病、心血管或呼吸系统疾病（轻度限制性通气缺陷除外）、其他遗传疾病、活动性骨骼肌损伤或任何其他妨碍他们进行任何运动的并发症。 健康志愿者组排除标准： 1.吸烟史。 2.肥胖（BMI>24.9 kg/m^2）。 3.任何已知的遗传疾病、活动性骨骼肌损伤或影响运动的并发症。 4.近6个月内接受规律运动训练（每周>2小时）。；
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