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【ChiCTR2600121313】全外显子组测序技术在神经系统发育异常胎儿中的遗传学分析及应用研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600121313

试验状态

正在进行

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-03-30

临床申请受理号

靶点

适应症

神经系统发育异常

试验通俗题目

全外显子组测序技术在神经系统发育异常胎儿中的遗传学分析及应用研究

试验专业题目

全外显子组测序技术在神经系统发育异常胎儿中的遗传学分析及应用研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

胎儿神经系统发育异常是最常见的先天性畸形之一，可能影响出生后患儿的智力及运动发育，甚至影响患儿寿命。遗传因素是导致胎儿神经系统发育异常的最主要原因，利用遗传学检测技术精准诊断具有挑战性。本研究前瞻性地收集了神经系统发育异常的胎儿及其父母样本进行家系全外显子组检测，分析神经系统发育异常胎儿的遗传学原因，建立基因突变位点本地数据库，并与其他遗传学检测方法相比较，进一步探讨全外显子组测序在神经系统发育异常胎儿中的诊断能力，助力推动全外显子组测序在胎儿神经系统发育异常中的应用，同时优化检测技术，建立一套高效、灵敏的胎儿神经系统发育异常遗传学检测体系，为临床妊娠决策和优生指导提供精准的实验室依据，从而有效降低胎儿生长受限导致的不良结局发生率，预防出生缺陷儿的出生，为母婴健康保驾护航。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

韶关市卫生健康局科研项目

试验范围

目标入组人数

实际入组人数

第一例入组时间

2026-03-30

试验终止时间

2028-03-30

是否属于一致性

入选标准

1.胎儿中枢神经系统发育异常(除单纯性脉络丛囊肿、侧脑室轻度增宽等超声软指标外)； 2.对样品进行定量荧光聚合酶链反应（QF-PCR）快速非整倍体检测，纳入13、18、21号染色体和性染色体QF-PCR结果正常的样本； 3.可获得胎儿和父母的基因组DNA样本； 4.受试夫妇均同意进行trio-WES检测，充分了解检测范围及局限性，签署知情同意书。；

排除标准

1.双胎妊娠； 2.羊水或脐血样本污染，且特殊情况无法再次采集； 3.有已知宫内感染史、妊娠期间暴露于致畸因素或己知遗传疾病家族史的家系； 4.受试夫妇任意一方拒绝采集外周血； 5.受试夫妇任意一方拒绝知情同意； 6.受试夫妇主动要求退出研究。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

粤北人民医院

研究负责人电话

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研究负责人邮箱

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研究负责人邮编