ChiCTR2600118368
尚未开始
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2026-02-04
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G6PD 缺乏症可能引发严重高胆红素血症，甚至导致胆红素脑病，会使新生儿出现神经系统后遗症，甚至死亡。
串联质谱技术在新生儿G6PD缺乏症早期筛查中的应用:回顾性病例分析临床研究
串联质谱技术在新生儿G6PD缺乏症早期筛查中的应用:回顾性病例分析临床研究
串联质谱技术依据质核比，能够对正常样本和 G6PD 缺乏样本中的多种氨基酸与酰基肉碱水平进行区分，为 G6PD 缺乏症的早期筛查提供了新的诊断依据，这对临床医生救治 G6PD 缺乏患儿具有重大意义。本研究针对串联质谱技术在新生儿 G6PD 缺乏症早期筛查中的应用价值展开了探讨。
病例对照研究
其它
无
无
自选课题（自筹）
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1600;800
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2025-08-01
2027-05-31
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1.粤北人民医院产科分娩出生年龄≤28天的中国新生儿； 2.（2）同时接受了G6PD酶学检测和串联质谱技术遗传代谢病筛查； 3.（3）临床基本信息及两项检测结果完整、可追溯； 4.（4）父母身体健康，无严重急慢性病史及明确遗传性疾病。；
请登录查看1.临床资料严重缺失，无法计算倾向性评分者； 2.（2）患有严重先天畸形、胆道闭锁；其他已知遗传代谢病或任何可能显著影响代谢谱的危重疾病者；出生时有窒息史；缺血缺氧性脑病、脑出血、危重感染； 3.（3）母亲患有重大代谢性疾病、或妊娠期有特殊药物暴露史可能干扰新生儿代谢稳态者。；
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