ChiCTR2400086541
正在进行
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2024-07-04
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出生缺陷
多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究
多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究
本项目针对以上临床存在的实际难点与需求，将利用创新实验与数据分析技术，进一步开发并完善基于协同等位基因靶标捕获测序和遗传去卷积分析技术的下一代新型无创产前筛查技术，实现对多倍体、非整倍体、微缺失/重复、单基因病多合一的无创产前筛查，并大幅提升对葡萄胎、双（多）胎、染色体小片段微缺失/重复、性染色体异常等难点疾病的无创产前筛查检测性能，拓展相关技术应用于包括早孕期、母体为基因（组）变异携带者、低比例胎儿嵌合体等复杂样本，推动NIPT 这一重要出生缺陷防治技术的升级迭代，服务更广大人群。
横断面
探索性研究/预试验
不适用
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国家重点研发计划“生育健康和妇女儿童健康保障”重点专项
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3000;20000
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2024-01-01
2029-01-01
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建立的前瞻性普通孕妇研究队列，将设定包括怀孕12～22+6 周的单胎妊娠、年龄在20 岁以上、接受分子诊断等条件；对于高风险孕妇队列，入组条件包括胎儿超声筛查显示结构异常、血清学产前筛查提示高风险、有遗传性疾病家族病史或其它风险等情形。；
请登录查看排除标准：①并发其他妊娠期并发症；②严重的心肝肾功能不全；③自身免疫性疾病、恶性肿瘤疾病患者。排除因染色体、先天性异常、早产和多胎妊娠引起的异常孕妇。；
请登录查看复旦大学附属妇产科医院
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