廖宁教授团队：AI赋能精准诊疗与临床病例国际研讨共促乳腺癌防治新进展

在医疗技术加速迭代的今天，AI与肿瘤诊疗的融合成为重要趋势。2025年6月4日，廖宁教授作为第一作者，联合广东省人民医院乳腺外科团队及全球乳腺癌领域权威专家，在肿瘤学顶级期刊Journal of Clinical Oncology（JCO）子刊JCO Clinical Cancer Informatics发表题为《Accuracy and Reproducibility of ChatGPT Responses to Breast Cancer Tumor Board Patients》的研究论文，系统评估了AI大语言模型在乳腺癌多学科诊疗（MDT）中的表现，深入探讨了其准确性与可重复性。同时，美国丹娜-法伯乳腺肿瘤中心官网也对本文发表进行了引用转发。

该研究是一场跨越国界的学术协作，廖宁教授团队联合全球乳腺癌领域顶尖专家，以大规模真实病例为基础，系统评估了 ChatGPT 这一 AI大语言模型在乳腺癌MDT中的表现。研究团队从每周举办的国际乳腺癌网络研讨会“廖宁教授周三见”的病例库中，选取连续的362例乳腺癌患者病例，提交给由知名专家组成的肿瘤委员会进行讨论。同时，这362例相同的临床病例也被分别三次输入至ChatGPT-4.0中，以检验其建议的可重复性。这种国际协作模式不仅探索了 AI 在标准化诊疗中的潜力，更为全球专家远程协作优化 AI 模型、推动跨区域诊疗同质化提供了重要参考。

研究结果显示，ChatGPT在早期乳腺癌诊疗建议中，其回答与专家共识在某些方面展现出了一定程度的一致性，这提示了AI具备辅助标准化诊疗流程的潜力。然而，研究也指出，在涉及分子标志物检测、遗传咨询以及抗体偶联药物等前沿复杂场景时，ChatGPT的准确性仍需提升，表明其在该类临床场景中的应用需更为谨慎，并有待更多研究验证。

这项研究的意义深远，它为后续开发和应用更精准、更可靠的人工智能辅助系统，特别是推动人工智能赋能远程医疗的发展，提供了宝贵的科学依据。美国临床肿瘤学会（ASCO）官方将这篇里程碑式的文章作为每周消息发送给每一位成员，彰显了其在国际学术界的重要影响力。这项研究不仅展示了中国学者在AI医疗领域的创新能力，也为全球乳腺癌精准诊疗的发展贡献了中国智慧。

在探索前沿科技的同时，廖宁教授深知学术交流对于提升临床实践能力的重要性。为此，廖宁教授发起了“廖宁教授周三见”系列栏目，旨在更好地促进乳腺肿瘤领域医护人员的学术交流与学习，并帮助乳腺癌患者及家属解决诊疗过程中的疑惑。该栏目每周三19:30～21:30线上直播，邀请乳腺癌领域国际国内顶尖讲者团坐镇，对疑难病例进行会诊，并围绕领域前沿进展、治疗规范等话题进行探讨与点评，以期培养国内医生的国际学术视野，与国际前沿同步，并发出更具影响力的“中国之声”。

本文精选了“廖宁教授周三见”中一个经典病例，广东省人民医院乳腺外科张国淳教授分享了病例概况，廖宁教授对基因检测结果进行了深入解读。

患者为一名70岁绝经后女性。

2023年6月13日乳腺彩超显示右乳有约3.7x1.9cm低回声团，左乳有多个低回声团，最大者0.5x0.4cm；双侧腋窝淋巴结肿大。CT提示双侧颌下、颈鞘旁、锁骨上窝淋巴结肿大；双肺多发结节，较大者1.8x1.2cm，考虑转移；左侧腋窝及纵隔淋巴结肿大；右乳2.7x1.8cm肿物，右腋窝淋巴结肿大。骨质未见破坏。

2023年6月17日乳腺MRI显示右乳外上象限肿物大小3.5x2.1cm，双侧腋窝淋巴结肿大。

2023年6月30日患者进行了双侧乳房全切+腋窝淋巴结清扫术。左乳肿物病理：中-高级别导管原位癌，左腋窝前哨淋巴结阴性（0/5），切缘阴性，pTisN0。免疫组化（IHC）示：ER（3+，98%），PR（2+～3+，55%），HER2（2+，FISH-），Ki67（10%+）。右乳肿物病理：浸润性癌，III级，非特殊类型，最大径3.5cm，可见脉管癌栓，未见神经束侵犯，右腋窝淋巴结转移（20/29），切缘阴性，pT2N3a。IHC示：ER（1+，<1%），PR（1+，<1%），HER2（0），Ki67（75%），AR（70%），PD-L1（22C3）（CPS：6）。

由于患者个人原因，治疗方案启动延迟。

2024年4月-2024年6月患者接受了4周期T+PD-1抑制剂，以及地舒单抗护骨治疗。

2024年6月复查CT显示双肺多发转移较前明显缩小，肝S8小结节较前稍缩小，椎骨多发骨质改变同前。

2024年6月-2024年8月患者继续行4周期T+PD-1抑制剂治疗。

2024年9月-2024年10月治疗方案调整为PD-1抑制剂+阿帕替尼+长春瑞滨共2周期，并继续使用地舒单抗。复查CT显示病情稳定。

2024年11月-2025年2月患者继续行5周期PD-1抑制剂+阿帕替尼+长春瑞滨，地舒单抗护骨治疗。复查CT显示双肺多发转移，较前进展。

2025年3月患者接受了肺部肿物穿刺活检。病理提示：分化较差的癌，符合继发性，乳腺来源。IHC示：GATA3（++），GCDFP15（+++），AR（+++），ER（-），HER2（1+），TTF1（-），Napsin A（-），P40（个别细胞+），P63（个别细胞+）。

分子检测结果汇总：520基因检测套餐（组织，2025年3月）显示0个胚系突变；5个体细胞突变，其中3个具有明确/潜在的临床意义。肿瘤突变负荷（TMB）：3个突变/兆碱基；微卫星状态：MSS（微卫星稳定）。检测到ERBB2、TP53、ZNF703、AR、PIK3CA等基因突变。

合并症：八年前，患者因血常规白细胞计数异常升高，确诊为慢性淋巴细胞白血病（CLL），当时无症状，血液科评估暂无需药物治疗，病情稳定。目前患者无呼吸道症状，血常规白细胞计数（59.3-71.5）×10⁹/L，淋巴细胞计数（52.1-64.4）×10⁹/L。肝肾功能正常。

该70岁患者曾行双侧乳房切除术，右乳病理诊断为导管癌（pT2N3三阴性乳腺癌），左乳为导管原位癌（DCIS）。CT检查显示双肺多发结节，考虑转移灶可能。同时，患者合并CLL病史，既往接受过二线化疗联合抗PD-1治疗。目前出现肺部病灶进展，后续治疗方案应如何选择？

ASCO前任主席Sandra Swain教授：患者的CLL目前病情稳定且无症状，无需治疗。其转移性三阴性乳腺癌（TNBC）既往虽接受过PD-1抑制剂、VEGF抑制剂类TKI及化疗并获得部分缓解或维持稳定，但现肺部病灶进展。建议下一步采用戈沙妥珠单抗治疗，因其在ASCENT研究中，SG在既往接受过二线治疗的患者中显著改善了基线无脑转移患者的无进展生存期（PFS：4.8个月 vs 1.7个月）和总生存期（OS：11.8个月 vs 6.9个月）。用药前需检测UGT1A1基因型，若为慢代谢或中间代谢型，应降低起始剂量。后续也可考虑HER2酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，因其显示出抗肿瘤活性。此外，建议继续针对患者的骨转移病灶进行治疗。

MD Anderson癌症中心Vicente Valero教授：目前可选择戈沙妥珠单抗或德曲妥珠单抗，尚无临床数据证明哪种更优。根据我的临床实践，通常优先选择戈沙妥珠单抗作为初始治疗。

SABCS主席Virginia Kaklamani教授：鉴于患者存在HER2基因突变但IHC检测结果为HER2 1+，我目前优先推荐德曲妥珠单抗治疗。如果德曲妥珠单抗不适用，戈沙妥珠单抗也是一个值得考虑的方案。

国际前哨淋巴结协会主席Charles Balch教授：这位患者的病例有几个重要的启示。首先，她两年前就诊时右侧为III期癌症，左侧DCIS。如果今天治疗这位同时患有双侧肿块、多发淋巴结肿大并有CLL病史的患者，应对所有乳房肿块（特别是腋窝）进行穿刺活检，并进行生殖系和体细胞突变检测，可能还需要PET-CT扫描以查找远处转移，因为初诊时很可能已存在转移，属于 IV 期。这种情况按标准应该先做新辅助治疗，而不是手术，这样后期切除肿瘤时能根据病理反应判断一线治疗是否有效。其次，患者诊断时的CPS评分为6，不太确定她接受了一年左右的帕博利珠单抗治疗是否有效，因为通常CPS评分大于10时获益更好。术前免疫治疗可帮助我们了解一线治疗的反应，以便更快转向二线治疗。第三，患者也应接受放疗。第四，患者的治疗有延误，医生需跟患者及家属说清楚术后继续全身治疗的重要性，这可能影响了后期对 IV 期疾病的反应。最后，肺部活检缺乏CPS评分，这个评分有助于指导继续免疫治疗还是换其他方案。

美国肿瘤外科协会荣誉主席Suzanne Klimberg教授：患者在2023年6月就诊时就已出现肺部结节，病情较为晚期。我同意Balch教授的观点，新辅助治疗对于这种晚期疾病是更好的选择。对于目前的治疗方案，我与Swain教授和Valero教授的看法一致。

美国NCCN乳腺癌临床实践指南主席William Gradishar教授：患者一开始不一定是转移性疾病，如果是的话就不该手术，当时应该努力确认是否有转移，有转移的话手术就不是治疗计划的一部分。她的 CPS 评分低于10，通常不会给予免疫治疗。如果没有术前治疗，术后免疫治疗没有数据显示能带来任何益处，IMpassion030试验已验证了这一点。我还注意到患者在病情稳定的情况下更换过治疗方案。我们不应仅仅因为病灶没有消退就更换治疗。如果患者耐受良好，我们通常会继续当前治疗。未来，尽管患者可能存在HER2突变，我更倾向于使用ADC，如戈沙妥珠单抗。

广州泰和肿瘤医院袁太泽教授：我整体同意各位专家关于系统治疗的观点。这位70岁女性患者进行了双侧乳腺全切，左侧是原位癌，术后无需放疗。但右侧因有N3淋巴结转移（29枚中有20枚），尽管现在已出现肺部转移，如果肺部肿瘤负荷不大，我个人认为对胸壁及区域淋巴结进行局部补充放疗对患者仍有帮助。

广东省人民医院魏夏平教授：患者在2023年手术后本应接受放疗，但未进行，现在出现了肺部进展。考虑到目前胸部病灶可能获益不大，我建议仍以内科治疗为主。如果肺部病灶无法控制，且有大的病灶压迫气管引起症状，可以考虑针对大病灶进行局部姑息性放疗。

廖宁教授：该患者经历了双侧乳腺癌且初步评估即伴有转移。综合全球专家会诊意见，有三个关键共识值得关注：首先，在治疗策略上，多位专家一致认为，原发肿瘤在初期即伴随转移的情况下，不应直接进行手术，而是应首先考虑新辅助治疗，再根据治疗效果评估后续方案。其次，在分子特征方面，尽管原发肿瘤是TNBC，但肺转移灶的检测结果显示ER阴性、HER2 IHC 1+，同时二代测序发现了ERBB2突变，这深化了对患者肿瘤分子特征的理解。基于现有临床证据，专家们首选ADC治疗，并特别指出，对于TNBC患者，应首先选择戈沙妥珠单抗。关于免疫治疗，考虑到患者的CPS评分仅为6分，在优先选择ADC治疗的情况下，暂时不考虑免疫治疗。第三，在局部放疗方面，两位放疗专家均一致建议，患者可以在术后接受局部放疗。此次全球顶尖专家对患者进行了客观而全面的评价，其制定的治疗方案将提供给患者及主管医生，以期为患者提供更精准的治疗。

值得注意的是，戈沙妥珠单抗在晚期 TNBC 治疗中已展现出重要价值，其应用不仅限于二线及后线，更在一线治疗及联合方案中不断突破。在刚刚闭幕的ASCO年会上，Ⅲ期 ASCENT-04/KEYNOTE-D19试验结果显示，对于PD-L1阳性转移性TNBC患者，戈沙妥珠单抗联合帕博利珠单抗的一线治疗方案，中位PFS（11.2个月）显著优于化疗联合帕博利珠单抗（7.8个月），疾病进展或死亡风险降低 35%，且安全性更优，未来有望成为该人群的一线治疗新标准。

不仅如此，戈沙妥珠单抗的应用已扩展至激素受体（HR）阳性乳腺癌领域。基于 EVER-132-002 研究结果，2025 年 3 月，该药获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗既往接受过内分泌治疗且在转移性疾病阶段接受过至少 2 种其他系统性治疗的不可切除局部晚期或转移性 HR 阳性、HER2 阴性乳腺癌成人患者。作为我国首个且目前唯一获批该适应症的 Trop-2 ADC，戈沙妥珠单抗已被纳入国内外权威指南推荐，将为更多乳腺癌患者带来治疗新希望。

从 AI 大语言模型在乳腺癌诊疗中的潜力探索，到 “廖宁教授周三见” 栏目中复杂病例的全球会诊，廖宁教授团队始终以“精准诊疗”为核心，推动科研创新与临床实践的双向赋能。AI 技术为诊疗标准化、远程化提供了新可能，而临床病例的深度研讨则让技术落地更贴合实际需求。未来，这种“科研-临床”联动模式将持续为乳腺癌防治注入动力，助力更多患者获得更精准、更优质的诊疗服务。