【ChiCTR2600117357】中国红细胞生成性原卟啉病临床特点、基因及遗传特征和红细胞置换治疗EPP疗效和安全性研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600117357

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-01-22

临床申请受理号

靶点

适应症

卟啉病

试验通俗题目

中国红细胞生成性原卟啉病临床特点、基因及遗传特征和红细胞置换治疗EPP疗效和安全性研究

试验专业题目

中国红细胞生成性原卟啉病家族遗传特征及红细胞置换治疗EPP临床疗效和安全性研究

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临床试验信息

试验目的

本研究旨在系统阐明中国人群红细胞生成性原卟啉症（EPP）的临床及遗传学特征，并全面评估红细胞置换疗法在中国患者中的临床应用价值。具体而言，我们将通过分析中国EPP家系的FECH基因突变谱、等位基因异质性及单倍型特征，探索基因型与临床表型间的内在关联规律，为个体化风险评估提供依据。同时，通过观察单次及系列红细胞置换治疗对患者红细胞原卟啉水平的动态影响，评估该疗法在改善临床症状的潜在效益，并系统监测治疗相关不良反应，以全面评价其临床应用的安全性特征。

试验分类

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试验类型

病例对照研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

试验项目经费来源

课题经费

试验范围

目标入组人数

实际入组人数

第一例入组时间

2025-02-01

试验终止时间

2027-05-31

是否属于一致性

入选标准

EPP患者组纳入标准：1.临床符合EPP诊断：基因测序示亚铁螯合酶(FECH)基因异常；红细胞原卟啉含量明显升高，超过正常值（＜80μg/dL红细胞）的3-4倍。2.年龄18-75岁，性别不限。3.自愿签署知情同意书，能配合完成随访及相关检查。4.无红细胞置换治疗禁忌症（包括：严重凝血功能障碍、严重贫血Hb<80g/L、对血液制品过敏、严重感染未控制等）。健康对照组纳入标准：1.无慢性疾病史（包括但不限于心血管疾病、肝病、血液病、卟啉病等）；2.红细胞原卟啉＜80μg/dL红细胞；3.年龄 18-75 岁，与 EPP 患者组性别、年龄分布匹配；4.自愿签署知情同意书。5.不调用医院生物样本库中的健康血样（因红细胞游离原卟啉具有见光易分解、随时间延长会发生降解的特性，库存血样无法保证检测结果的准确性，为确保研究数据可靠，仅采集新鲜血样）。；

排除标准

EPP患者组排除标准：1.合并心、肾、脑等其他严重脏器功能衰竭。2.存在红细胞置换禁忌症。3.妊娠或哺乳期妇女。4.急性发作伴严重感染及意识不清者。5.拒绝配合新鲜外周血采集者及血液检查者。健康对照组排除标准：1.符合EPP患者组排除标准①-④。2.有卟啉病家族史或亲属确诊EPP者。3.近3个月内有重大手术史、输血史或服用可能影响卟啉代谢的药物（如某些抗生素、抗癫痫药）者。4.拒绝配合新鲜外周血采集者及血液检查者。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

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