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【ChiCTR2500113321】一项针对X连锁视网膜劈裂症大型家系的Coats样反应研究，发现新型RS1基因变异

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基本信息
登记号

ChiCTR2500113321

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-11-27

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

X连锁青少年视网膜劈裂症

试验通俗题目

一项针对X连锁视网膜劈裂症大型家系的Coats样反应研究，发现新型RS1基因变异

试验专业题目

一项针对X连锁视网膜劈裂症大型家系的Coats样反应研究，发现新型RS1基因变异

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临床试验信息
试验目的

阐明合并 Coats 样反应的 X 连锁青少年视网膜劈裂症（XLRS）的临床特征与遗传基础，并确定 de novo RS1 突变（c.275G>A）与重症表型之间的关联。

试验分类
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试验类型

横断面

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

57

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-11-30

试验终止时间

2025-12-20

是否属于一致性

/

入选标准

于天津医科大学眼科医院临床诊断为XLRS的病人及其亲属；；

排除标准

诊断为其他疾病的患者；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

天津医科大学眼科医院

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研究负责人邮编

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