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ChiCTR2500113321
尚未开始
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2025-11-27
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X连锁青少年视网膜劈裂症
一项针对X连锁视网膜劈裂症大型家系的Coats样反应研究,发现新型RS1基因变异
一项针对X连锁视网膜劈裂症大型家系的Coats样反应研究,发现新型RS1基因变异
阐明合并 Coats 样反应的 X 连锁青少年视网膜劈裂症(XLRS)的临床特征与遗传基础,并确定 de novo RS1 突变(c.275G>A)与重症表型之间的关联。
横断面
其它
无
无
自选课题(自筹)
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57
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2025-11-30
2025-12-20
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于天津医科大学眼科医院临床诊断为XLRS的病人及其亲属;;
请登录查看诊断为其他疾病的患者;;
请登录查看天津医科大学眼科医院
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