【ChiCTR2600131436】JAK1增功能突变导致儿童特应性皮炎样表现临床及机制研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600131436

试验状态

正在进行

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-09-02

临床申请受理号

靶点

适应症

特应性皮炎样皮损表现；生长发育迟缓

试验通俗题目

JAK1增功能突变导致儿童特应性皮炎样表现临床及机制研究

试验专业题目

JAK1增功能突变导致儿童特应性皮炎样表现临床及机制研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

主要目的：本研究旨在确定出现AD样表现、生长发育迟缓，且AD常规治疗方案抵抗、病情反复的患者的自身炎症和免疫失调的根本原因。次要目的：通过本研究的开展，希望进一步补充JAK1增功能突变相关的疾病谱，为临床提供JAK1增功能突变罕见病例的信息补充与诊疗启示。

试验分类

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试验类型

病例对照研究

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

1;3

实际入组人数

第一例入组时间

2026-08-01

试验终止时间

2027-08-01

是否属于一致性

入选标准

1. 主要研究对象组（JAK1突变组）：（1）有特应性皮炎样皮损表现，常规特应性皮炎治疗方案抵抗，病情反复；（2）全外显子组测序发现JAK1新型突变；（3）年龄<=18岁。 2. 普通特应性皮炎组：（1）符合特应性皮炎诊断标准；（2）年龄、性别与JAK1突变患者相匹配；（3）无明确JAK1功能获得性突变或其他已知免疫缺陷相关基因突变。 3. 正常健康对照组：（1）无过敏性疾病如鼻炎、特应性皮炎、哮喘病史，无自身免疫性疾病病史，近6月无激素或免疫抑制剂使用史的正常儿童；（2）年龄、性别与JAK1突变患者组相匹配。 1. 主要研究对象组（JAK1突变组）：（1）有特应性皮炎样皮损表现，常规特应性皮炎治疗方案抵抗，病情反复；（2）全外显子组测序发现JAK1新型突变；（3）年龄<=18岁。 2. 普通特应性皮炎组：（1）符合特应性皮炎诊断标准；（2）年龄、性别与JAK1突变患者相匹配；（3）无明确JAK1功能获得性突变或其他已知免疫缺陷相关基因突变。 3. 正常健康对照组：（1）无过敏性疾病如鼻炎、特应性皮炎、哮喘病史，无自身免疫性疾病病史，近6月无激素或免疫抑制剂使用史的正常儿童；（2）年龄、性别与JAK1突变患者组相匹配。；

排除标准

1. 主要研究对象组（JAK1突变组）：（1）合并其他已知单基因免疫缺陷病；（2）近3个月内曾使用JAK抑制剂。 2. 普通特应性皮炎组：（1）近3个月内曾使用JAK抑制剂；（2）经基因检测证实携带JAK1或JAK-STAT通路相关致病性突变。 3. 正常健康对照组：（1）一级亲属中有特应性皮炎或自身免疫性疾病家族史；（2）经基因检测证实携带JAK1或免疫相关基因致病性突变。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

重庆医科大学附属儿童医院

研究负责人电话

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研究负责人邮编

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