【ChiCTR2600126646】基于诱导多能干细胞（iPSC）的杜氏肌营养不良（DMD）疾病模型构建与心肌病变机制研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600126646

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-06-12

临床申请受理号

靶点

适应症

进行性肌营养不良、心肌受损

试验通俗题目

基于诱导多能干细胞（iPSC）的杜氏肌营养不良（DMD）疾病模型构建与心肌病变机制研究

试验专业题目

基于诱导多能干细胞（iPSC）的杜氏肌营养不良（DMD）疾病模型构建与心肌病变机制研究

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临床试验信息

试验目的

主要目的：（1）建立DMD患儿特异性iPSC细胞库：纳入携带不同Dystrophin基因突变的DMD患儿及性别、年龄匹配的健康对照者，采集其外周血，通过非整合重编程技术，建立并鉴定多个高质量的iPSC细胞系。（2）实现高效的心肌细胞定向分化与纯化：通过体外基础实验，优化并建立稳定的、可重复的iPSC向心肌细胞（iPSC-CMs）的分化方案，获得高纯度（>90%）的、具有自发搏动功能的心肌细胞。（3）在体外验证DMD心肌细胞的核心疾病表型：体外基础实验，在分子、结构和功能层面，系统证实DMD-iPSC-CMs能够再现DMD的关键病理特征，包括Dystrophin蛋白缺失、钙处理能力异常以及收缩功能受损。次要目的：（1）探究表型-基因型关联：初步分析不同Dystrophin基因突变类型（如阅读框破坏类型）与iPSC-CMs疾病表型严重程度之间的潜在关联（2）建立初步的药效评价体系：利用建立的DMD-iPSC-CMs体外模型，科进一步对药物进行初步测试，验证该平台在药效评估中的可行性。（3）多层次表征疾病表型：利用高通量成像、膜片钳、转录组学等技术，深入挖掘DMD心肌细胞在电生理、基因表达谱等方面的特异性改变。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

5;10

实际入组人数

第一例入组时间

2026-06-20

试验终止时间

2029-12-31

是否属于一致性

入选标准

1. DMD患儿组 (1) 经临床特征和基因检测（MLPA或高通量测序等方法）明确诊断为杜氏肌营养不良（DMD）的患儿； (2) 拥有近期（过去6个月内）相对完整的临床随访记录，包括但不限于运动功能评估（如North Star门诊评估）、心脏功能评估（心脏超声、心电图）等； (3) 患儿的法定监护人完全了解研究目的、方法及可能的风险，并自愿签署书面知情同意书。 2. 健康对照组 (1) 健康状况：经病史询问及必要的体检检查，确认为健康的男性个体； (2) 年龄匹配：年龄与DMD患儿组相匹配； (3) 无肌肉疾病家族史：无神经肌肉疾病（特别是肌营养不良症）的个人史及家族史； (4) 知情同意：其法定监护人完全了解研究目的并自愿签署书面知情同意书，同时尽可能征得志愿者本人的口头同意。 1. DMD患儿组 (1) 经临床特征和基因检测（MLPA或高通量测序等方法）明确诊断为杜氏肌营养不良（DMD）的患儿； (2) 拥有近期（过去6个月内）相对完整的临床随访记录，包括但不限于运动功能评估（如North Star门诊评估）、心脏功能评估（心脏超声、心电图）等； (3) 患儿的法定监护人完全了解研究目的、方法及可能的风险，并自愿签署书面知情同意书。2. 健康对照组 (1) 健康状况：经病史询问及必要的体检检查，确认为健康的男性个体； (2) 年龄匹配：年龄与DMD患儿组相匹配； (3) 无肌肉疾病家族史：无神经肌肉疾病（特别是肌营养不良症）的个人史及家族史； (4) 知情同意：其法定监护人完全了解研究目的并自愿签署书面知情同意书，同时尽可能征得志愿者本人的口头同意。；

排除标准

1. DMD患儿组： (1) 合并除DMD基因突变以外基因异常； (2) 合并严重系统性疾病：如严重的先天性心脏病、肝肾功能衰竭、活动性自身免疫病、血液系统疾病等； (3) 近期有严重感染性疾病； (4) 患有经血液传播的传染病，如艾滋病（HIV）、乙型肝炎（HBV-DNA阳性）、丙型肝炎（HCV-RNA阳性）等。 2. 健康对照组： (1) 合并急、慢性疾病及血液传播的传染病； (2) 近期有感染及用药； (3) 入组前3个月内有过重大外伤、手术或献血史。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

重庆医科大学附属儿童医院

研究负责人电话

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