01｜儿童神经疾病 · 外显子组诊断 儿童神经疾病外显子组致病结果达39%，但临床影响不能只看检出比例。 Genetic testing in paediatric neurological disorders。 核心数据： 这项回顾性队列纳入 2020—2023年 因神经系统疾病、癫痫或运动障碍接受遗传检测的 390名 未满 18 岁患者：外显子组 125人 、商业面板 143人 、院内癫痫面板 78人 、运动障碍面板 44人 。
<END>
*版权声明：本网站所转载的文章，均来自互联网，旨在传递更多信息。鉴于互联网的开放性和文章创作的复杂性，我们无法保证所转载的所有文章均已获得原作者的明确授权。如果您是原作者或拥有相关权益，请与我们联系，我们将立即删除未经授权的文章。本网站转载文章仅为方便读者查阅和了解相关信息，并不代表我们认同其观点和内容。读者应自行判断和鉴别转载文章的真实性、合法性和有效性。
相关资讯
- 综合
从脑瘫到难治性癫痫，间充质干细胞能否改写儿童神经系统疾病的结局？
汉氏联合
2026-07-30
肺速博新生 | ALK阳性肺癌脑转移多线治疗遇挑战，洛拉替尼点亮晚期脑转移患者长生存新希望
良医汇肿瘤资讯
2026-07-22
独家不保，又一款改良型新药获批上市
北京药研汇
2026-07-20
健达九州GA002注册临床研究启动会在宣武医院成功召开，探索难治性癫痫精准基因治疗新路径
健达九州
2026-07-08
宣医新闻|GA002注册临床研究在宣武医院启动，探索难治性癫痫精准基因治疗新路径
首都医科大学宣武医院
2026-07-07
单品年卖9.5亿！上海药企，递表港交所
张通社
2026-07-01
神基制药冲刺港股：靠治癫痫年营收11.5亿 利润1.5亿 实控人为外籍
雷递
2026-06-27
普洛药业丙戊酸钠缓释片（I）获批上市，中枢神经产品版图再扩容
APELOA普洛药业
2026-06-25
JCI | 染色质调控因子 DMAP1 缺陷揭示神经发育障碍新机制
BioArtMED
2026-06-22
25亿美元重磅合作落地，英矽智能与SK生物制药公司达成联手攻坚神经免疫难症
触界生物
2026-06-22
共发布文章：879篇
最新发布文章
- Nature | 把mRNA写进核糖体：一种“自带编码信息”的翻译系统诞生了
- Nature Genetics | 缺氧、免疫抑制、EMT如何一步步接力？新研究重建肺腺癌转移全过程
- 一周前沿回顾·疾病治疗 | 从肿瘤联合治疗到早产干预：重估疗效、安全与临床选择的证据边界
- Nature | RNA递送迎来新路线：AI设计的STV-C8，体外转染效率超过LNP千倍
- Nature | 基因没有融合，RNA却先“融合”了：研究揭示跨染色体转录本的新机制
- Cell | 人体细胞到底有多不同？新研究用110万个单细胞重绘转录调控与衰老图谱
- Nature Biotechnology | 同一份RNA，换一对引物，敲低率从90%变成35%：问题出在哪里？
- Science | 性染色体是怎么产生的？新研究揭示XY与ZW演化方向背后的基因组规律
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
387,972个
全球在研药物数
2,026个
本月临床试验数
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-09-16
-
2026-09-16
-
2026-09-16
-
摩熵咨询 20 7
-
摩熵咨询 20 11
-
摩熵咨询 34 44
-
颁布机构：国家药品监督管理局 2026-09-10
-
颁布机构：四川省经济和信息化厅、中共四川省委军民融合发展委员会办公室、四川省教育厅、四川省科学技术厅、四川省人力资源和社会保障厅、四川省卫生健康委员会、四川省医疗保障局、四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局 2026-08-04
-
颁布机构：国家医保局 2026-07-31
添加收藏
新建收藏夹
取消
确认
对不起，您今日剩余下载额度不足，请明日再来！
返回
对不起！您还未登录！请登录后查看
收藏
登录后参与评论
暂无评论