01|儿童神经疾病 · 外显子组诊断 儿童神经疾病外显子组致病结果达39%,但临床影响不能只看检出比例。 Genetic testing in paediatric neurological disorders。 核心数据: 这项回顾性队列纳入 2020—2023年 因神经系统疾病、癫痫或运动障碍接受遗传检测的 390名 未满 18 岁患者:外显子组 125人 、商业面板 143人 、院内癫痫面板 78人 、运动障碍面板 44人 。
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