ChiCTR2500095847
尚未开始
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2025-01-14
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高度远视
高度远视和真性小眼球相关基因变异的研究
高度远视和真性小眼球相关基因变异的研究
高度远视与小眼球是儿童视觉发育异常的重要致病因素之一，其中遗传变异与其发病密切相关。本研究利用高通量外显子组测序技术对高度远视和真性小眼球患者及其家系进行遗传物质的检测，探究已知变异基因（MFRP, PRSS56, MYRF, TMEM98, CRB1, VMD2/BEST1）在患病儿童及家系中的分布，为高度远视和真性小眼球的发病机制及未来的分子干预提供数据支持。
横断面
其它
无
无
自选课题（自筹）
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50;20
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2025-01-15
2027-12-31
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1.睫状肌麻痹下检影验光患眼等效球镜SE大于或等于+5.00D的高度远视患者； 2.真性小眼球为眼轴AL小于21mm；；
请登录查看1.眼部有明确的器质性疾病、手术或外伤史； 2.具有散光、近视、不合并远视的斜视； 3.合并全身器质性疾病或神经系统疾病； 4.无法完成标本采集者。；
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