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【ChiCTR2500095847】高度远视和真性小眼球相关基因变异的研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2500095847

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-01-14

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

高度远视

试验通俗题目

高度远视和真性小眼球相关基因变异的研究

试验专业题目

高度远视和真性小眼球相关基因变异的研究

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临床试验信息
试验目的

高度远视与小眼球是儿童视觉发育异常的重要致病因素之一，其中遗传变异与其发病密切相关。本研究利用高通量外显子组测序技术对高度远视和真性小眼球患者及其家系进行遗传物质的检测，探究已知变异基因（MFRP, PRSS56, MYRF, TMEM98, CRB1, VMD2/BEST1）在患病儿童及家系中的分布，为高度远视和真性小眼球的发病机制及未来的分子干预提供数据支持。

试验分类
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试验类型

横断面

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

20;50

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-01-15

试验终止时间

2027-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.睫状肌麻痹下检影验光患眼等效球镜SE大于或等于+5.00D的高度远视患者； 2.真性小眼球为眼轴AL小于21mm；；

排除标准

1.眼部有明确的器质性疾病、手术或外伤史； 2.具有散光、近视、不合并远视的斜视； 3.合并全身器质性疾病或神经系统疾病； 4.无法完成标本采集者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

天津医科大学眼科医院

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研究负责人邮编

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