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【ChiCTR2200062714】光学基因组图谱技术结合RNA-Seq在中国不明原因智力障碍/全面发育迟缓患儿遗传病因检测中的应用研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2200062714

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2022-08-16

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

智力障碍/发育落后

试验通俗题目

光学基因组图谱技术结合RNA-Seq在中国不明原因智力障碍/全面发育迟缓患儿遗传病因检测中的应用研究

试验专业题目

全基因组光学图谱技术结合RNA-Seq在中国不明原因智力障碍/全面发育迟缓患儿遗传病因检测中的应用研究

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临床试验信息
试验目的

建立光学基因组图谱和转录组技术检测分析平台体系，探索两种技术对不明原因ID/DD 患者诊断率的提高。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

非随机实验

盲法

/

试验项目经费来源

科技部重大专项 2019YFC1005103

试验范围

/

目标入组人数

100

实际入组人数

/

第一例入组时间

2022-08-15

试验终止时间

2023-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1. 严重智力障碍和发育迟缓（ID/DD）; （1）智力测试结果低于40（＜3岁的患者使用Gesell发展量表进行筛查；3-6岁的患者使用小韦氏智力量表进行筛查；＞6岁的患者使用老韦氏智力量表进行筛查）； （2）神经发育缺陷可表现为智力低下、运动发育迟缓、语言迟缓、癫痫等。可有或无多种先天性异常，有一个以上患儿的家庭将优先入选； 2. 有或没有多发畸形； 3. 家系经过WES或WGS检测，结果为阴性； 4. 同意本研究知情告知内容。；

排除标准

1. 既往WGS, 或WES或CMA 检测发现明确异常患者。 2. 有溶血或其它血液疾病，或近3个月有过输血史； 3. 因其它任何原因不愿参加本研究。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心

研究负责人电话
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研究负责人邮编

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