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【ChiCTR2600121754】1例罕见Emanuel综合征胎儿的产前诊断和报道

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基本信息
登记号

ChiCTR2600121754

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-04-02

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

Emanuel综合征，智力障碍，发育迟缓，多系统先天性畸形

试验通俗题目

1例罕见Emanuel综合征胎儿的产前诊断和报道

试验专业题目

1例罕见Emanuel综合征胎儿的产前诊断和报道

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临床试验信息
试验目的

本研究旨在通过报道1例经多种产前诊断技术联合确诊的罕见Emanuel综合征胎儿，系统分析其遗传学特征与产前超声表型（尤其是严重膈疝）的关联，探讨优化该类疾病的产前诊断策略，并为准确的遗传咨询提供依据。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

无

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-03-13

试验终止时间

2026-09-30

是否属于一致性

/

入选标准

2022年12月5日经羊水穿刺及染色体微阵列分析技术和核型分析结果诊断为Emanuel综合征的胎儿。；

排除标准

1.病历资料不全者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中山大学附属第五医院

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研究负责人邮编

/

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