国卫办医政函〔2026〕305号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局：
为深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平，现就有关工作通知如下。
一、强化罕见病预防
各地卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）要加大科普宣传力度，深入开展“预防出生缺陷日”主题宣传、“优生优育服务能力提升公益行”等活动，广泛宣传出生缺陷和罕见病防治知识，提高公众预防和早期筛查干预意识。要深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。要进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。
二、推进罕见病诊疗体系建设
（一）优化罕见病诊疗资源布局。各省级卫生健康行政部门要结合本地区实际，依托罕见病诊疗能力较强的省、市属医院合理设置罕见病门诊。到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。
（二）健全罕见病诊疗协作网络体系。持续推进全国罕见病诊疗协作网络（以下简称协作网络）建设。各级卫生健康行政部门加强对协作网络医院的管理，按照逐级指导、分区协作的方式，明确各级协作网络医院之间的帮扶指导、转诊协作等关系，规范开展工作。国家级牵头医院要强化技术支持，组织做好业务培训和技术指导。将有条件的中医医院纳入协作网络，充分发挥中医药在罕见病诊疗方面的特色优势。加大培训力度，提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别、初步诊断意识和能力，发现疑似罕见病患者及时向上级医院转诊。
三、提升罕见病诊疗能力水平
（一）总结推广罕见病防治技术方案。各有关机构依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。加强中西医协作攻关，深入挖掘中医药诊疗方法，总结推广中西医结合诊疗方案。积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。国家卫生健康委、国家中医药局及时总结诊疗方法，制修订发布罕见病诊疗指南，各地卫生健康行政部门要大力开展罕见病诊疗指南等培训宣贯。
（二）加强罕见病医疗质量控制。进一步推进罕见病医疗质量控制体系建设，2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设，加强对辖区内医疗机构罕见病诊疗活动的质控指导。认真落实罕见病专业年度质控工作改进目标，持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。各医疗机构要加强内部质量管理与控制，将罕见病诊疗管理全过程纳入本机构医疗质量管理与控制体系，促进医疗质量持续改进。
各地卫生健康行政部门要加强工作调度，确保相关工作任务要求落实到位，及时总结推广有益经验和典型做法。国家卫生健康委、国家中医药局将适时进行调研指导，推进工作落实。
国家卫生健康委办公厅
国家中医药局综合司
2026年9月14日
（信息公开形式：主动公开）
相关链接：《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》政策解读
