北京市卫生健康委员会关于在新生儿遗传代谢病筛查中新增先天性肾上腺皮质增生症筛查的通知

苯丙酮尿症

发布日期

2018-12-20

发文字号

信息分类

地方性法规和规章

有效地区

北京市

时效性

现行有效

实施日期

2018-12-20

颁发部门

北京市卫生健康委员会

正文内容

北京市卫生健康委员会关于在新生儿遗传代谢病筛查中新增先天性肾上腺皮质增生症筛查的通知

2018年12月20日

各区卫生计生委、各有关医疗机构：

　　为加强生育全程基本医疗保健服务，开展出生缺陷防治，提高人口素质和全民健康水平，北京市新生儿遗传代谢病筛查项目将增加筛查病种，开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。现将有关事宜通知如下：

　　一、筛查内容
　　北京市免费新生儿遗传代谢病筛查在原有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症筛查。

　　二、筛查时间
　　对自2018年12月25日出生的本市常住人口新生儿开始开展肾上腺皮质增生症筛查采血工作。

　　三、筛查流程
　　（一）各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的标本收集、质控、登记等工作，对本机构内分娩的新生儿，在家长知情同意基础上，进行足跟血采集。新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目，新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。
　　（二）北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本，开展实验室筛查，并进行结果反馈。

　　四、工作要求
　　（一）各助产机构要及时更新《新生儿疾病筛查知情同意书》，开展新生儿疾病筛查宣传，提高新生儿家长知晓度；设专人负责新生儿遗传代谢病筛查管理，严格按照国家和北京市新生儿疾病筛查技术规范要求，开展遗传代谢病筛查的标本采集、可疑病人追访管理和筛查信息汇总、上报等工作。
　　（二）各区妇幼保健机构负责辖区助产机构新生儿遗传代谢病筛查监督与管理，承担助产机构信息统计、分析与上报，定期开展督导、考核与质量评估。
　　（三）北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对筛查可疑儿童进行转诊、随访，负责疾病诊断与干预治疗。对全市新生儿遗传代谢病筛查工作开展业务培训与技术指导，开展助产机构的质量控制与评估。
　　（四）各级卫生健康行政部门承担区域新生儿遗传代谢病筛查的监督与管理，负责新生儿遗传代谢病筛查的组织协调工作。通过开展培训与业务宣传，提高先天性肾上腺皮质增生症宣传范围，提高群众参与意识，提高新生儿遗传代谢病筛查率。

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