登顶《新英格兰医学杂志》，金唯科针对XLRS 基因治疗临床研究成果重磅刊发

2026年6月11日，成都金唯科生物科技有限公司自主研发的AAV基因治疗药物JWK002注射液治疗X连锁视网膜劈裂症（X-Linked Retinoschisis，XLRS）的临床研究成果以原创性论著形式正式发表于国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine，NEJM）。

作为全球创刊历史最悠久、学术影响力顶尖的综合性医学期刊，《新英格兰医学杂志》凭借严苛的同行评审体系与鲜明的临床转化价值导向享誉全球，长期引领国际临床医学研究的前沿方向。

这是全球首个获得NEJM刊载的XLRS基因治疗临床数据，标志着该罕见遗传性视网膜疾病正式迈入精准基因替代治疗时代，更标志着中国原研First-in-Class眼科基因疗法实现了从概念验证到临床获益验证的突破，为全球遗传性视网膜疾病患者带来了“一次治疗、长期有效”的新希望。

X连锁视网膜劈裂症是由RS1基因突变导致的X连锁隐性遗传病，患者通常在儿童期或青少年期出现进行性视力下降、视网膜劈裂（视网膜层间分离）、黄斑劈裂、黄斑裂孔、视网膜脱离，最终可致法定盲。全球发病率约1/5,000~1/25,000，保守估计全球数十万患者。目前全球无任何获批药物，仅能对症支持或手术处理并发症，无法修复根本基因缺陷。

成都金唯科生物科技有限公司创新性地采用自互补重组腺相关病毒血清型8（scAAV8）载体，搭载经序列优化的人源RS1基因与光感受器特异性启动子，精准实现了RS1基因在光感受器细胞中的特异性表达。

临床前研究显示，通过视网膜下注射JWK002注射液（scAAV8-hRS1），能够改善XLRS疾病小鼠模型的视网膜结构与功能，且在恒河猴体内表现出良好的安全性，为后续临床试验的开展奠定了坚实基础。

本项临床研究在四川大学华西医院共入组12例受试者。在为期52周的临床试验随访期内，安全性方面，所有受试者的眼部及全身耐受性良好，未出现3级及以上不良事件，未发生与药物相关的不良事件，亦未观察到眼部炎症反应。

结构方面，患者视网膜劈裂腔闭合，视网膜结构恢复正常；中心视网膜厚度（CRT）结果显示，患者治疗眼在第52周的平均CRT较基线下降（437.7± 153.4）μm；功能方面，12例患者在治疗后第52周，治疗眼的最佳矫正视力（BCVA）平均提升（10.8±4.9）个字母数。整个随访期间，患者的视功能整体保持稳定增长。

本项研究结果显示，视网膜下注JWK002在XLRS患者中安全性良好，且可改善视网膜结构及功能，为后续的临床开发奠定了坚实的基础，目前JWK002项目正在进行临床II期研究。

图：两名患者在基线和治疗后第52周的代表性OCT图像

右上角为最佳矫正视力（BCVA）字母数

本研究由四川大学华西医院眼科陆方教授、成都金唯科生物杨阳研究员、魏于全院士和温州医科大学附属眼视光医院张康教授担任共同通讯作者。