现阶段广泛应用的 美国分子遗传学和基因组学学院 / 分子病理学协会 （ ACMG/AMP ） 遗传 变异分类 系统 根据 致病性证据将变异划分为 “致病性”、“可能致病性”、“意义不明 （ variants of uncertain significance ， VUS ） ”、“可能良性”或“良性”五个类别 。 本 研究以 SPINK1 相关 慢性胰腺炎 为 概念验证 模型， 系统解析其 遗传复杂性以及变异的变异效应谱 ，为疾病变异 分类 提供新框架 。 SPINK1 具有 1 ）其致病剂量效应明确，不同程度 L o F 变异与疾病风险呈梯度相关； 2 ） SPINK1 变异谱系完整， GWAS 与非 GWAS 数据涵盖从高外显至低风险变异 ； 3 ）功能证据充分，多数变异已获实验验证； 4 ） 变异 - 环境相互作用 已有探索 等优势， 以 其 作为模型 可提供更为精细的变异分类框架。
2025-11-30
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