ChiCTR2500112011
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2025-11-10
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线粒体病
生酮饮食治疗线粒体脑肌病疗效及代谢相关基因表达差异的研究
生酮饮食治疗线粒体脑肌病疗效及代谢相关基因表达差异的研究
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1.匹配个性化生酮饮食治疗方案，评价生酮饮食治疗线粒体脑肌病的疗效。 2.分析单细胞mRNA转录的差异，解释能量代谢底物切换前后代谢相关基因表达的机制。
非随机对照试验
其它
无
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深圳市儿童医院神经内科三名工程
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2025-10-20
2027-10-19
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1）完成外周血基因检测，确定存在线粒体基因相关的致病性变异； 2）确诊线粒体脑肌病，基线评估时符合线粒体脑肌病的临床表现，如有卒中样发作、癫痫、认知与精神障碍、肌张力障碍、共济失调、头痛、运动不耐受和（或）肌无力、多毛、进食困难、眼球震颤、视力障碍、感音神经性耳聋、周围神经病、胃肠功能障碍、心脏疾病及其它相关内分泌疾病；生化检验、电生理及影像学检查或肌肉活检存在特征性改变； 3）年龄≥2个月，体重≥5kg； 4）无生酮饮食禁忌症，且近3个月内未接受过生酮饮食治疗； 5）患者及其父母/监护人能够理解并愿意遵守研究程序和限制，同意参加临床研究，并同意做生酮饮食； 6）患者及其父母/监护人能够理解并愿意遵守研究程序和限制，同意参加临床研究，但不同意做生酮饮食。 若患者符合1-5，同意做生酮饮食治疗，入试验组；若患者符合1-4、6，不同意做生酮饮食治疗，则入对照组。；
请登录查看符合以下任何1条或多条的患者将不得参与本研究： 1）通过外周血基因检测无法确诊的患者； 2）有生酮饮食疗法禁忌证，如脂肪酸代谢障碍，无法进行生酮饮食治疗的疾病，包括β‐氧化缺陷、卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、长链3‐羟基酰基辅酶A缺乏症、中链3‐羟基酰基辅酶A缺乏症、长链酰基脱氢 酶缺乏症、中链酰基脱氢酶缺乏症、短链酰基脱氢 酶缺乏症、肉碱缺乏症（原发性）、肉碱棕榈酰转移 酶Ⅰ或Ⅱ缺乏症、肉碱转位酶缺乏症等； 3）已知或怀疑对生酮饮食相关产品有过敏者; 4）近 3 个月内曾接受生酮饮食治疗的患者； 5）年龄＜2个月、体重＜5.0kg 的患者； 6）严重的肝肾功能不全、高脂血症、泌尿系统结石和免疫缺陷病等； 7）既往生酮饮食治疗期间出现严重不良反应的患者； 8）患者和或其父母/监护人不同意参加本研究或不能配合记录的； 9）研究者认为不宜参与本研究的其它情况。；
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