唐氏综合征是一种最常见的新生儿出生缺陷，大约每700个新生儿中就有1例唐氏综合征患儿，然而传统的无创产前检测技术往往在诊断唐氏综合征上并不可靠，或会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。近日来自北京大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的敏感型生物传感器，其有望通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来诊断唐氏综合征患儿，相关研究结果刊登于国际杂志Nano Letters上。

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唐氏综合征的发生是因胎儿体内21号染色体的额外拷贝所引起，患儿主要表现为不同程度的智力和发育问题；为了对这种出生缺陷进行筛选，孕妇常常会通过超声扫描或间接的血液生物标志物检测，但误诊率往往较高。羊膜腔穿刺术就是临床医生利用穿刺针插入孕妇子宫内抽取羊水标本来进行直接的检测和诊断，但羊膜腔穿刺术会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。

当前新兴的全基因组测序技术具有较高的准确性，但其价格昂贵而且检测过程比较缓慢；这项研究中，研究者Zhiyong Zhang等人就通过研究开发了一种快速、敏感且廉价的检测手段，其能对孕妇机体的血液进行检测来发现胎儿21号染色体DNA浓度的升高。研究者所使用的场效应晶体管生物传感器芯片基于单层二硫化钼，这种生物传感器能将金纳米颗粒吸附到其表面。

在纳米颗粒中，研究者能够固定探针DNA序列，该序列能识别21号染色体的特异性序列，当研究者将21号染色体的DNA片段加入到传感器中时，其就会与探针绑定，从而促进设备中的电流下降，这种生物传感器能够对浓度低至0.1fM/L的DNA进行检测，其敏感性要优于其它报道中所使用的场效应晶体管DNA传感器。

最后研究者表示，这种新型检测技术还能比较血液中21号染色体DNA和其它染色体DNA的水平，比如13号染色体，从而就能帮助确定染色体是否存在额外的拷贝，帮助诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

原始出处：Jingxia Liu, Xihua Chen, Qinqin Wang, et al. Ultrasensitive Monolayer MoS2 Field-Effect Transistor Based DNA Sensors for Screening of Down Syndrome. Nano Lett,February 13, 2019 DOI: 10.1021/acs.nanolett.8b03818

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