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【ChiCTR2400081523】基于全基因测序分析Chiari 1型畸形患者相关致病基因的研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2400081523

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2024-03-04

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

Chiari I型畸形

试验通俗题目

基于全基因测序分析Chiari 1型畸形患者相关致病基因的研究

试验专业题目

基于全基因测序分析Chiari 1型畸形患者相关致病基因的研究

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临床试验信息
试验目的

本研究拟对Chiari I型畸形患者进行前瞻性研究，采用在全基因组测序技术，运用家系结合散发病例的研究策略, 尝试在全基因组水平寻找与Chiari I型畸形发生发展相关的基因突变，将得到的目的基因与其临床表型相结合，探索中国人Chiari I型畸形致病相关基因，探究Chiari I型畸形临床特征和遗传致病基因的关系，为更好开展临床工作，为指导临床干预策略提供依据。

试验分类
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试验类型

病例对照研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

无

试验范围

/

目标入组人数

90

实际入组人数

/

第一例入组时间

2024-02-23

试验终止时间

2027-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.病例组：1）临床确诊为Chiari I型畸形的患者，以及患者的父母、子女和兄弟姐妹；

排除标准

1.1）患有其他遗传性疾病的患者；

2.2）外伤导致颅底畸形的患者；

3.3）无民事行为能力；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院

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