ChiCTR2500110245
尚未开始
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2025-10-11
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遗传性易栓症
儿童遗传相关静脉血栓栓塞致病基因筛选及其致栓作用机制研究
儿童遗传相关静脉血栓栓塞致病基因筛选及其致栓作用机制研究
本项目将在具有遗传性VTE临床指征的未成年人中开展易栓症相关基因NGS测序，结合分子生物学技术寻找中国未成年人人群易栓症突变热点，筛选出与未成年人VTE密切相关的突变位点和罕见突变位点，通过基础研究证实其引起血栓的作用机制。
连续入组
探索性研究/预试验
无
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福建省卫健委科技计划项目（2024CX01010143）
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100
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2025-01-01
2027-12-31
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1.患者罹患 VTE 时＜18 岁，监护人或成年家系成员自愿参与研究并签署知情同意书。 2.核心家庭成员（至少有一个孩子和一个父母被诊断患有 VTE） 或 非核心家庭成员（先证者及其兄弟姐妹被诊断患有 VTE）。 3.抗凝血酶(AT)缺乏(占比＜30%) 和/或 蛋白 C 缺乏(占比＜30%) 和/或 蛋白 S 缺乏(占比＜30%)。；
请登录查看1.自身免疫性疾病：抗磷脂综合征、血管炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、特发性炎性肌病、系统性硬化、慢性肾病、炎症性肠病等。 2.重度感染：序贯器官衰竭评估（SOFA）评分比基线水平增加>=2分，如诊断为化脓性脑膜炎、支气管肺炎、感染性心内膜炎、感染性休克等。 3.恶性肿瘤。 4.血液病：自体免疫溶血性贫血AIHA、阵发性夜间血红蛋白尿PNH、肝素诱导血小板减少症HIT等。 5.三级或四级风险高难度大的手术，涉及重要器官（如心脏、肝脏、颅脑、大血管）；器官移植术等。 6.近期输血史（<3个月）。；
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