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首页 临床进展 基于全外显子测序技术构建佛山地区不孕不育人群致病基因谱系

【ChiCTR2600124824】基于全外显子测序技术构建佛山地区不孕不育人群致病基因谱系

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基本信息
登记号

ChiCTR2600124824

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-05-18

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

不孕不育

试验通俗题目

基于全外显子测序技术构建佛山地区不孕不育人群致病基因谱系

试验专业题目

基于全外显子测序技术构建佛山地区不孕不育人群致病基因谱系

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临床试验信息
试验目的

通过全外显子组测序（WES）系统筛查佛山地区不孕不育夫妇的致病突变，为临床提供精准分子病因。建立首个“佛山地区不孕不育致病基因突变谱”，阐明佛山人群高频突变及新候选基因，创建可扩展的本地化数据库，整合基因变异、临床表型及辅助生殖结局，为后续遗传咨询、个体化助孕和胚胎植入前遗传学检测提供循证依据。通过病因明确减少重复促排、无效 ICSI/IVF 周期，预计节约本地医保及患者支出，提升区域生殖健康服务水平。

试验分类
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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

100

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-01-01

试验终止时间

2029-12-30

是否属于一致性

/

入选标准

1.同居 ≥1年、规律性生活未避孕未孕； 1.同居 ≥1年、规律性生活未避孕未孕；；

排除标准

1. 女方年龄 > 40 岁； 2. 子宫内膜异位症 III-IV 期； 3. 男方梗阻性无精子症或已知的 Y 染色体微缺失。；

研究者信息
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试验机构

佛山市妇幼保健院

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