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【ChiCTR2000029483】性分化异常患儿表型与基因型全国多中心队列研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2000029483

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2020-02-02

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

性分化异常

试验通俗题目

性分化异常患儿表型与基因型全国多中心队列研究

试验专业题目

性分化异常患儿表型与基因型全国多中心队列研究

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临床试验信息
试验目的

（1） 建立儿童性分化异常患者数据库。 （2） 绘制儿童性分化异常相关基因变异全图谱、获得详细变异频率信息。 （3） 形成性分化异常基因诊断临床实践联盟，建立疑难病例转诊会诊渠道。 （4） 制定儿童性分化异常基因筛查与诊断临床指南。 （5） 规范检测流程/报告形式/报告解读/遗传咨询指导。

试验分类
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试验类型

单臂

试验分期

Ⅰ期

随机化

N/A，2020.2.1-2023.1.31临床诊断性分化异常的病人

盲法

N/A

试验项目经费来源

无

试验范围

/

目标入组人数

10000

实际入组人数

/

第一例入组时间

2020-02-01

试验终止时间

2023-01-31

是否属于一致性

/

入选标准

新生儿期体检存在以下情况提示DSD可能： （1）明显的生殖器模糊（如泄殖腔外翻）； （2）女性生殖器特征明显，但阴蒂增大，阴唇后部融合（如CAH）； （3）男性生殖器特征明显，但有双侧隐睾、尿道下裂或小阴茎； （4）生殖器外观与产前染色体核型诊断不一致。 婴幼儿、儿童青少年及青春期体检发现以下异常，提示DSD可能： （1）生殖器性别特征不明确； （2）女孩腹股沟疝（如CAIS）； （3）青春期发育延迟或外生殖器表型与抚养性别不一致（如女性青春期阴蒂异常增大）； （4）原发性闭经或女性男性化； （5）男性乳房女性化； （6）男性周期性的严重血尿。；

排除标准

（1）明确诊断为性分化异常； （2）其它已经明确的染色体异常的性分化异常； （3）药物和环境影响的性分化异常；

研究者信息
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试验机构

浙江大学医学院附属儿童医院

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