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【ChiCTR-COC-17012728】发作性运动诱发性运动障碍临床-遗传-心理学研究

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基本信息
登记号

ChiCTR-COC-17012728

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2017-09-19

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

发作性运动诱发性运动障碍

试验通俗题目

发作性运动诱发性运动障碍临床-遗传-心理学研究

试验专业题目

发作性运动诱发性运动障碍临床-遗传-心理学多中心研究

申办单位信息
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联系人邮编

200025

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临床试验信息
试验目的

发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD）是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病，以反复发作的肌张力障碍、舞蹈样动作等不自主运动为其临床特征。2011年，通过连锁分析和二代测序的方法确定了PRRT2（富脯氨酸跨膜蛋白-2）基因为PKD的致病基因之一。目前PRRT2被认为是PKD的主要致病基因，然而，PRRT2突变在所有PKD患者中的出现率仅为27.3-65%；PRRT2突变在家族性PKD和散发性PKD中的出现率分别是61.5-100% 和 12.5-50%，这些数据说明PKD存在其他潜在的致病基因或与其他疾病间存在表型重叠。本研究，旨在牵头国内多个临床研究中心，从大样本水平探索我国发作性运动诱发性运动障碍的临床表现与遗传学特点，对发作性运动诱发性运动障碍新的致病基因进行克隆，并对PKD患者的心理及社会行为的影响进行深入地调查研究，最终确定发作性运动诱发性运动障碍临床诊断与检测、产前和优生优育、心理干预等全面的诊疗规范。

试验分类
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试验类型

单臂

试验分期

其它

随机化

从2008年至2018年12月，在瑞金医院神经内科就诊的所有临床诊断为发作性运动诱发性运动障碍的患者及其家系成员。本研究的研究对象为150-500名中国地区发作性运动诱发性运动障碍患者，年龄、性别与民族不限。

盲法

/

试验项目经费来源

上海市教育委员会-高峰计划临床医学研究型医师项目（20161401）

试验范围

/

目标入组人数

200

实际入组人数

/

第一例入组时间

2008-01-01

试验终止时间

2018-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

发作性运动诱发性运动障碍的国际诊断标准：由突然动作诱发；发作时间持续短暂（<1分钟）；发作期间意识清晰；发病年龄1-20岁，如有家族史发病年龄可适当放宽；苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作；神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病。；

排除标准

神经系统检查和神经电生理学检查异常，伴随其他神经系统或内分泌疾病，如多发性硬化、甲亢、甲减等其他可能出现发作性运动障碍的其他继发性疾病。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

研究负责人电话
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研究负责人邮编

200025

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