关于印发《威海市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》的通知
威卫基妇[2014]5号
2014年1月26日
各市区卫生局、财政局、妇女儿童工作委员会办公室，高技区、经技区、工业新区社会事业局、财政局、妇女儿童工作委员会办公室，市直有关医疗单位：
现将《威海市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。
威海市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案
为提高新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，减少出生缺陷，省财政厅、省卫生厅近期下发了《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指[2013]87号），确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等4种遗传代谢性疾病筛查（以下简称新生儿“四病”筛查）免费项目。为确保我市项目顺利实施，根据省卫生厅、财政厅、妇儿工委办《关于印发山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案的通知》（鲁卫妇社发[2013]8号）要求，结合我市实际，制定本实施方案。
一、项目目标
巩固提高我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率，完善我市新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制和干预体系，促进新生儿遗传代谢性疾病筛查网络信息系统建立，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高我市出生人口素质。
（一）开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查。以各市区年度户籍活产数为基数，新生儿“四病”筛查率达到90%以上。
（二）完善新生儿遗传代谢性疾病筛查体系。健全新生儿遗传代谢性疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平。新生儿“四病”筛查血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率均达到95%以上。
二、项目范围
全市范围，父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。
三、项目内容
（一）新生儿遗传代谢性疾病免费筛查
1、筛查病种和次数。苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等4种遗传代谢性疾病的初次筛查。
2、筛查原则
（1）初次筛查免费原则：父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿“四病”初次筛查。如需复查，费用由新生儿家长自费承担。
（2）自愿和知情同意原则：新生儿遗传代谢性疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上，对新生儿进行筛查。
（3）义务告知原则：具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿遗传代谢性疾病筛查的义务。
（4）规范服务原则：参与新生儿遗传代谢性疾病筛查的各级医疗保健机构，应认真履行职责，做好新生儿遗传代谢性疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。
（5）结果保密原则：各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。
3、筛查流程
新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
⑴采血：助产机构应在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。
⑵送检：血样标本应当按照规定，在5个工作日内递送到威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
⑶实验室检测：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心应在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告，并及时反馈筛查结果。
⑷追访与管理：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心及各采血机构应严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》及我市相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。
（二）新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制
威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心要制定新生儿遗传代谢性疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程，要成立筛查质量控制小组，每半年至少对本机构及全市各筛查环节进行1次质量控制。
（三）新生儿遗传代谢性疾病筛查信息管理
利用省妇幼信息系统实现对新生儿“四病”筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。
1、建立原始登记制度。助产机构和各级妇幼保健机构必须建立完善的原始登记制度，建立新生儿疾病筛查相关登记本，及时将有关信息录入全国新生儿疾病筛查信息系统，并通过妇幼保健IC卡录入山东省妇幼卫生信息系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。
2、建立月报和季（年）报制度。利用全省妇幼信息系统，形成并上报山东省新生儿“四病”筛查月报表（见附表1）、季（年）报表（见附表2）及阳性个案（见附表3）。
四、保障机制
（一）组织领导。各级卫生行政部门负责辖区内新生儿“四病”筛查工作的组织实施和管理。财政部门负责落实项目工作经费，并负责监督经费使用。妇儿工委办公室配合卫生行政部门做好项目的宣传、动员和督导工作，共同推进项目开展。各市区要加强部门配合和政策整合，做好新生儿“四病”免费筛查与已出台新生儿遗传代谢性疾病筛查相关政策的衔接，建立筛查工作长效机制。要进一步完善新生儿“四病”筛查阳性患儿治疗、追踪、评估工作机制，做好免费筛查前后治疗政策的衔接。要加强新生儿“四病”筛查体系建设、人员培训和质量控制，确保筛查工作质量。免费筛查所需仪器设备和试剂要符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》有关要求，通过公开招标采购的方式确定。加强筛查信息管理，利用全省妇幼信息系统和IC卡对各市区筛查情况进行实名制管理，并作为筛查数据审核确认的依据。
（二）保障标准。我市新生儿“四病”初次免费筛查人均补助标准为145元，其中省级补助30元，剩余资金由市县两级按1：1比例负担（不含省直管县）。财政补助资金拨付及管理办法另行制定。
（三）实施机构。1、助产医疗卫生机构：负责新生儿“四病”筛查的宣传、血样标本的采集、采血卡片登记、递送及信息上报工作，协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。2、县区级妇幼保健机构：协助市新生儿疾病筛查中心做好可疑病例召回工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。3、市新生儿疾病筛查中心：负责全市新生儿“四病”筛查的组织实施、技术培训、网络建设、实验室检测、可疑病例召回、诊治和随访工作，建立健全全市新生儿“四病”筛查的服务体系和工作机制，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和全市的质控工作，定期向市卫生局上报全市筛查工作情况。
（四）监督评估。市卫生局、财政局、妇儿工委办每年至少对新生儿“四病”筛查工作开展1次全面督导评估，对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作按时保质如期完成。
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