北京市卫生局关于印发《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及新修订的有关工作常规的通知

北京市卫生局关于印发《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及新修订的有关工作常规的通知

京卫妇社字[2007]27号

2007年8月14日

各区县卫生局、各有关医疗保健机构：
　　我市自1989年开始实施新生儿疾病筛查工作至今已18年，1999年我局印发了《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》（京卫妇字〔1999〕16号）、《关于印发〈新生儿疾病筛查采血工作常规〉等四个文件的通知》（京卫妇字〔1999〕15号）。为了进一步规范我市新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查工作水平，我局根据卫生部印发的《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发〔2004〕439号），结合我市实际工作情况，对原《管理办法（试行）》和有关工作常规进行了修改，现将制订的《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及新修订的《苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规》、《先天性甲状腺功能减低症（CH）诊疗常规》、《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》、《北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度》、《北京市新生儿疾病筛查可疑病人追访管理常规》印发给你们，请遵照执行。

　　《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》（京卫妇字〔1999〕16号）、《关于印发〈新生儿疾病筛查采血工作常规〉等四个文件的通知》（京卫妇字〔1999〕15号），自本通知发布之日起，停止使用。

北京市新生儿疾病筛查管理办法



　　第一条　为降低先天性残疾儿童的发生率，提高出生人口素质，加强新生儿疾病筛查的监督管理，确保新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》及《北京市实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》制定本办法。

　　第二条　本办法所指新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些危害严重，并有有效治疗方法的先天性、遗传性代谢疾病进行筛查，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾发生。

　　第三条　本办法所规定的新生儿疾病筛查病种为苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下。市卫生行政部门将根据本市实际情况，适时增加筛查的病种。

　　第四条　凡在本市行政区域内出生的新生儿均应接受新生儿疾病筛查。

　　第五条　北京市新生儿疾病筛查中心是全市新生儿疾病实验室筛查、业务管理、技术指导机构。

　　第六条　本市行政区域内具有助产技术服务资质的各级医疗保健机构应在市卫生行政部门统一管理下，开展新生儿疾病筛查的相应业务工作。

　　第七条　新生儿疾病筛查工作应坚持预防为主、防治结合的方针。各级卫生行政部门、医疗保健机构应积极开展新生儿疾病筛查的科普知识宣教，提高公民的自我保健意识。



　　第八条　市级卫生行政部门主管全市新生儿疾病筛查工作，负责制定有关规章、制度和规划管理工作，并对新生儿疾病筛查的收费及费用使用情况进行监督管理。

　　第九条　各区县卫生行政部门负责监督和管理本辖区各医疗机构新生儿疾病筛查有关工作。

　　第十条　北京市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿疾病筛查工作的管理、质控、技术指导和业务培训；负责实验室筛查、可疑病人追踪和患儿的诊疗；负责制定技术规范和宣教；负责信息管理工作；开展新生儿疾病筛查的新技术、新方法的研究及推广。

　　第十一条　各区县妇幼保健机构负责本辖区新生儿疾病筛查工作的管理、质控、业务培训；负责筛查标本的收集、质控、登记和递送；负责可疑病人的追访、负责信息的管理和上报及健康教育工作。

　　第十二条　开展住院分娩的各级医疗保健机构负责新生儿疾病筛查标本的采集、递送和相关的宣教工作；并协助可疑病人的追访。



　　第十三条　北京市新生儿疾病筛查中心按照市级卫生行政部门制发的有关规章制度和技术规范对血标本采集、递送、保存、实验室检验、病例追访治疗、信息资料的管理进行质量监督和评估，并接受卫生部指定的新生儿疾病筛查质量控制机构的质量监督。

　　第十四条　从事新生儿疾病筛查的医疗保健机构工作人员应接受新生儿疾病筛查中心的培训合格后方能上岗，必须严格执行国家及市卫生行政部门制定的《新生儿疾病筛查血标本采集技术规范》《新生儿疾病筛查实验室检验技术规范》，保证血标本的采集、保存、递送、卡片填写和实验室检测质量，做到早期诊断、早期治疗。

　　第十五条　北京市新生儿疾病筛查中心和各区县妇幼保健机构须按照卫生部及北京市《新生儿疾病筛查可疑病例追访管理常规》，对行政区域内筛出的可疑病例进行追访；筛查中心须按照卫生部及北京市《先天性甲状腺功能低下常规》和《苯丙酮尿症诊疗常规》对确诊患儿进行诊治。

　　第十六条　建立健全新生儿疾病筛查的信息系统。新生儿疾病筛查中心收集、整理全市筛查资料，并将有关资料上报市卫生行政部门，同时反馈给各区县负责新生儿疾病筛查的医疗保健机构。

　　第十七条　北京市新生儿疾病筛查中心使用新生儿疾病筛查工作经费，购置新生儿疾病筛查所用的仪器、药盒、试剂时，须报市卫生行政部门批准，未经批准不得购置。

　　第十八条　开展新生儿疾病筛查诊疗工作的医疗保健机构对治疗药品按照《中华人民共和国药品管理法》执行；选用的功能性食品应符合《中华人民共和国食品卫生法》的有关规定。

　　第十九条　北京市新生儿疾病筛查中心对筛查标本要按照《北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度》妥善保存。为保护筛查儿童的隐私，在未经儿童家长同意和市卫生行政管理部门批准的情况下，不得将筛查标本移做它用。



　　第二十条　为了保证在北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊断的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的儿童得到及时的诊治，由北京市新生儿疾病筛查中心负责对上述儿童提供优惠诊治。

　　第二十一条　凡经北京市新生儿疾病筛查程序确诊、并在北京市新生儿疾病筛查中心诊治的患儿，自确诊之日起享受优惠诊治政策直至六岁。

　　第二十二条　本市户口患儿须持本人户口簿、非本市户籍患儿须持其父母身份证到北京市新生儿疾病筛查中心办理“北京市新生儿疾病筛查优惠诊治证”。

　　第二十三条　已确诊患苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能低下的患儿须遵照医嘱要求定期到北京市新生儿疾病筛查中心进行相关检查监测，并按规定凭优惠诊治证享受相应的优惠政策。



　　第二十四条　医疗保健机构在新生儿疾病筛查工作中做出显著成绩的，市、区（县）卫生行政部门应给予表彰或者奖励。

　　第二十五条　违反本办法规定，有下列行为之一的由区、县及以上卫生行政部门给予通报批评或责令限期改正，对拒不改正者，对单位负责人和直接责任人给予相应行政处理。
　　1.医疗保健机构未经市卫生行政部门批准，擅自开展新生儿疾病筛查工作的；
　　2.新生儿疾病筛查中心实验室筛查工作不符合国家质量质控要求的；
　　3.医疗保健机构筛查工作不符合市级质量控制要求的；
　　4. 从事新生儿疾病筛查采血的医疗保健机构工作人员未接受新生儿疾病筛查中心培训的。



　　第二十六条　：本办法自发布之日起实行，具体应用问题由市卫生行政部门负责解释。

北京市新生儿疾病筛查采血技术常规

　　血片采集是新生儿筛查技术流程中最重要的环节，采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须严格按规范要求完成血片采集工作。
　　一、采血人员要求
　　各级新生儿疾病筛查负责人及血标本采集人在上岗前必须经北京市新生儿疾病筛查中心认可的业务培训，考核合格后上岗，血标本采集人员应相对固定。
　　二、血标本采集前的准备工作
　　（一）建立登记制度
　　各采血单位必须建立新生儿疾病筛查登记制度，设置采血登记本，记录内容包括卡片编号、产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话、血标本送出时间及特殊情况记录等。
　　（二）认真填写标本卡片
　　1.按卡片内容逐项认真填写每一项内容，不得漏项，所填写的信息必须保证准确、完整、清晰，（详见所附滤纸片样），并注意在填写过程中不要污染滤纸片。
　　2.如果为多胎，要求在产妇姓名后注明大、小或之一、之二、之三……等。
　　3.编号为10位，第1、2位填写区号，3、4位填写医院编号，5、6位填写年号的最后两位（以出生日期的年号为准），7～10位填写采集标本的流水号，每年从0001开始。
　　三、血样采集
　　（一）时间
　　血样采集要求在生后充分哺乳72小时后进行（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症（Pheylketonuria，PKU）筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低下（Congenital Hypothyroidsm，CH）筛查结果的假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。
　　（二）采血部位及注意事项
　　1.采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内、外侧缘。
　　2.注意事项：为保证安全，下列部位绝不允许用于新生儿疾病筛查血标本的采集，否则容易造成邻近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤。
　　①足跟中心部位
　　②足弓部位
　　③曾经用过的针眼部位
　　④水肿或肿胀部位
　　⑤手指部位
　　⑥后足跟弯曲部位
　　（三）采血步骤
　　3.采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对，避免差错。
　　4.操作者清洗双手，佩带无滑石粉手套，要求每采完一个新生儿后更换一次手套。
　　5.新生儿头高脚低位，按摩或热敷新生儿足跟。
　　6.用75%的酒精棉球或棉签消毒采血部位，待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后再开始采血。
　　7.使用一次性采血针针刺足跟选定部位，刺入深度小于3mm，因第一滴血含有体液或皮肤碎片，应用消毒过的干棉球拭除，取第二滴血。
　　8.在距针眼较大范围处挤压（不允许挤压和揉搓针眼处），再放松形成足够大的血滴，将滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤），使血自然渗透至滤纸背面，共需2个血斑，要求血斑直径1cm。禁止在1个圆圈处反复多次浸血。
　　9.采血完毕用无菌棉球轻压采血部位止血，胶布固定后将婴儿送回病房。
　　（四）血标本干燥及保存
　　将血片置于清洁空气中自然干燥（一般需在15-22度空气中暴露3-4小时），待自然干燥后，放于封口塑料袋内，保存于4℃冰箱中。干燥过程中注意将滤纸片平放，避免日光直晒、紫外线照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样不得重叠放置。
　　（五）血标本递送
　　采血单位必须于采血后8个工作日内将血标本递送至新筛中心。递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间，夏季高温时采用“冷链”递送。
　　（六）新生儿筛查证明的发放
　　接产单位在给新生儿采血后，必须将北京市新生儿疾病筛查证明填写完整后发给家长。
　　（七）特殊新生儿的采血要求
　　新生儿因任何原因（如提前出院、早产、低体重、疾病等）未采血时，采血单位须做详细记录，发放补采血通知，并告知家长及时带孩子回原分娩医院或到市新生儿疾病筛查中心补采血样。根据小儿情况越早筛查越好，血样采集时间最迟不宜超过生后20天。
　　四、质量控制
　　（一）保证血片质量
　　为保证新生儿疾病筛查的工作质量，采血人员必须严格执行“北京市新生儿疾病筛查采血工作常规”，各级负责新生儿疾病筛查的工作人员必须对采血卡片进行严格的质量检查，存在下列情况之一者即为不合格标本，一律退回重新采血或填写，合格后按要求时间返还新筛中心。
　　1.卡片填写不合格
　　有下列情况之一者，属卡片填写不合格，须退回重新填写完整。
　　①字迹不清，无法辨认。
　　②填写错误或内容不真实（特别是地址、电话等）。
　　③卡片内项目填写不完整或空项等。
　　2.血标本不合格
　　有下列情况之一者，属标本不合格，须退回重新采血。
　　①采血时间不足喂奶后72小时
　　②血滴未完全渗透滤纸正反两面
　　③滤纸两面浸血呈夹心血斑
　　④血斑直径小于1厘米
　　⑤血样采集后因保管不当，化验时血斑不溶，无法检测。
　　⑥标本污染
　　凡退回的不合格卡片必须在10个工作日内返还新生儿疾病筛查中心。
　　（二）保证血标本递送时间
　　采血后8个工作日内必须将标本递送至北京市新生儿疾病筛查中心，对超期递送者将通报批评，并记录在案，做为年终工作考核内容之一。
　　五、注意事项：
　　1.空白滤纸片妥善保存于清洁干燥处，避免揉搓、挤压、受潮、污染等。
　　2.注射器不能作为血样收集器具，因为在无抗凝剂存在时，容易形成凝血块和细胞沉积，血液成分发生了变化，不能再作为筛查标本。
　　3.标本禁止与化学试剂共用1个口袋递送。
　　4.根据卫生部新生儿疾病筛查技术规范要求，所有新生儿疾病筛查的文字资料保存10年，血标本保存5年，相关信息不得外泄。

　　附：
北京市新生儿疾病筛查采血卡

　　筛查编号：□□□□□□□□□□

　　采血单位：　　　　　　　　　采血人
　　住 院 号：　　　　　　　　　　　　　　　户口 北京 □
　　母亲姓名：　　　　　　　　　　　　　　　　　 外埠 □
　　出生日期：　　 年　　 月　　日　　 时　 性别 男　 □
　　采血时间：　　 年　　 月　　日　　 时　　　　女　 □
　　地址

　　邮编　　　　　　　　　　 联系人
　　电话
　　筛查结果：TSH　　　　　　　　 μU/ml
　　PKU　　　　　　　　 mg/dl

　　苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。
　　一、检查步骤
　　（一）初筛血phe≥2mg/dl（切值）时为可疑患儿，通知复查。血Phe>4mg/dl 时至少需二次复查。
　　（二）先将可疑患儿资料输入计算机进行登记。
　　（三）询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录，然后开出化验单。
　　（四）采静脉血进行phe　try检查。
　　二、诊断
　　（一）临床表现：
　　出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。
　　1、智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后。
　　2、惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。
　　3、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。
　　4、尿及汗液有鼠尿样臭味，
　　5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。
　　（二）实验室检查
　　毛细管电泳检测血phe、try浓度
　　1、血phe<2mg/dl，try<4mg/dl为正常
　　2、血phe≥2mg/dl-<20mg/ dl，try<4mg /dl 为持续性HPA
　　3、血phe≥20mg/ dl，try<4mg /dl 为经典型PKU
　　（三） BH4D鉴别诊断：
　　在HPA患儿中，有少数是因四氢生物喋呤（BH4），缺乏所致，应进行尿喋呤谱分析及phe、BH4负荷试验，由于BH4D化验诊断及治疗较复杂，故送往有条件的医院或者实验室进行鉴别诊断与治疗。
　　三、治疗
　　（一）治疗原则
　　1、一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早，预后越好。
　　2、采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。
　　3、在正常喂养条件下，凡血苯丙氨酸浓度持续高于6mg/dl者均应给予低丙氨酸饮食治疗。血苯丙氨酸浓度在2-6mg /dl 应定期监测。
　　（二）治疗方法
PKU治疗较为复杂，应在专科医生指导下进行。
　　1、经典型PKU
　　特殊奶方量根据每公斤体重需要的蛋白质（见表1）、热卡及苯丙氨酸摄入量（见表2）计算。开始治疗后3-7天测定血苯丙氨酸浓度，待血浓度降至允许范围时（见表3），尽可能的添加天然饮食，其中首选母乳，乳儿应坚持母乳喂养，根据患儿血苯丙氨酸浓度确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用，（母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3）。无母乳者可添加少量牛奶。每次更换食谱3-7天后复查血苯丙氨酸浓度，根据其血浓度进行食谱调整，使血苯丙氨酸维持在允许范围，同时注意热量、维生素等营养素的供给，注意防止贫血及低蛋白血症。
　　2、BH4缺乏症
BH4D引起的血phe浓度的增高，多数小于16mg/dl，低苯丙氨酸饮食治疗虽能使血phe很快下降，但仍会出现进行性神经系统的损伤，如抽搐发作、智力落后等，故单纯饮食治疗无效，需服用左旋多巴，5-羟色胺和BH4等药物治疗。
　　四、随访
　　治疗期间，应定期测定血苯丙氨酸浓度。血浓度超过或者低于允许范围者，给予饮食调整，并于调整后3-7天复查；控制理想者可每2周至1个月复查一次，同时给予饮食指导。每6个月至1年监测体格发育（身高、体重、头围、血色素、微量元素、血浆蛋白测定），每年评价一次智能发育情况。
　　由于个体差异，每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮食治疗中应根据患儿具体情况调整食谱，即制定个体化食谱。
　　低苯丙氨酸饮食治疗至少到12岁，最好终生治疗。
　　对已达生育年龄的PKU女性，要告知控制血苯丙氨酸浓度的重要性。应计划妊娠，需在妊娠前半年开始严格控制血苯丙氨酸浓度在6mg/dl以下，直至分娩，以免影响胎儿神经系统的发育。

　　表1　推荐不同年龄最低蛋白质摄入量

┌───────────────────┬────────────────────┐

│　　　　　　　 年　 龄　　　　　　　　│　　　　 蛋白质摄入量（g/kg/d）　　　　 │

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　 婴　 儿　　　　　　　　│　　　　　　　　　 2　　　　　　　　　　│

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　 幼　 儿　　　　　　　　│　　　　　　　　1.5-1.8　　　　　　　　 │

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　 学 龄 期　　　　　　　 │　　　　　　　　1.0-1.2　　　　　　　　 │

└───────────────────┴────────────────────┘

　　表2　推荐不同年龄苯丙氨酸入量

┌───────────────────┬────────────────────┐

│　　　　　　　　年 龄　　　　　　　　 │　　　　苯丙氨酸摄入量(mg/kg/d)　　　　 │

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　0-3月　　　　　　　　 │　　　　　　　　 50-70　　　　　　　　　│

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　4-6月　　　　　　　　 │　　　　　　　　 40-60　　　　　　　　　│

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　7-12月　　　　　　　　│　　　　　　　　 30-50　　　　　　　　　│

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　1-2岁　　　　　　　　 │　　　　　　　　 20-40　　　　　　　　　│

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　2-3岁　　　　　　　　 │　　　　　　　　 20-35　　　　　　　　　│

├───────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　 >3岁　　　　　　　　　 │　　　　　　　　 15-35　　　　　　　　　│

└───────────────────┴────────────────────┘

　　表3　不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围

┌────────────────────┬────────────────────┐

│　　　　　年 龄　　　　　　　　　　　　 │　　　　 血苯丙氨酸浓度(mg/dl)　　　　　│

├────────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　 0-3岁　　　　　　　　　│　　　　　　　　　2-4　　　　　　　　　 │

├────────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　 3-9岁　　　　　　　　　│　　　　　　　　　3-6　　　　　　　　　 │

├────────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　 9-12岁　　　　　　　　 │　　　　　　　　　3-8　　　　　　　　　 │

├────────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　12-16岁　　　　　　　　 │　　　　　　　　　3-10　　　　　　　　　│

├────────────────────┼────────────────────┤

│　　　　　　　　>16岁　　　　　　　　　 │　　　　　　　　　3-15　　　　　　　　　│

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先天性甲状腺功能低下（CH）诊疗常规

　　CH是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后。新生儿疾病筛查使患儿得到早期的诊治，避免其残疾的发生。
　　一、检查步骤
　　（一）初筛血TSH≥10μU/ml（切值）时为可疑患儿，通知复查。
　　（二）将可疑患儿资料输入计算机登记。
　　（三）询问和检查症状体征，如吃奶、黄疸、大便、皮肤、体温、心率、脐部等情况并记录，然后开出化验单。
　　（四）采静脉血进行T3、T4、TSH、FT3、FT4检测。
　　二、诊断
　　（一）临床表现
　　与甲状腺发育状况密切相关，并随年龄增长逐渐明显。
　　1、症状：新生儿期可表现正常，但部分患儿出现黄疸时间延长、喂养困难、食量少、腹胀、脐疝、便秘、皮肤粗糙干燥、体温低、反应差等症状。部分CH患儿在宫内出现胎动减少、心音低缓等，并多见于过期产儿和超重儿。
　　2、体征：3月内多不明显，若未经治疗逐渐出现以下体征。
　　特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌体宽厚，常常伸出口外、毛发干枯。
　　特殊体态：身材矮小、上部量大于下部量、头大颈短，囟门大、关闭迟，皮下粘液水肿、腰椎前突、指趾短粗、步态摇摆、肌肉假性肥大、肌张力低下、腹胀脐疝。
　　3、智力落后、身材矮小：随年龄增长症状逐渐出现。
　　甲状腺触诊：多数患儿触不到甲状腺，当甲状腺激素酶缺陷时，可触及肿大的甲状腺。
　　（二）实验室甲状腺功能检查
　　全自动时间分辨仪检测甲状腺激素水平，正常参考值：
　　T3　1.30-2.50 nmol/l　　 FT3　4.50-7.50 pmol/l
　　T4　69.0-141.0nmol/l　　 FT4　10.20-17.00 pmol/l
　　TSH　0.63-4.10μU/ml
　　结果分析：
　　1、先天甲低：TSH增高、T3、T4、FT3、FT4降低
　　TSH增高、T3正常、T4或FT4降低
　　2、随访：TSH值4.5-20μU/ml，T3、T4等余项正常又无临床表现者，需2-4周复查，3个月内做出诊断，避免延误治疗；如果T3、T4正常、TSH>20μIU/ml可根据情况适当治疗，可能为暂时性甲低。（注：单纯性高TSH血症不用治疗）
　　3、T3、T4降低、TSH不升高，可能为垂体甲低，需进一步检查确诊。仅TSH一项筛查不宜发现此类甲低，但应注意。
　　（三）骨龄X线片
　　诊断的CH患儿，需做骨龄X线片检查了解其骨龄、骨质发育情况，<6个月膝关节正位片，6月-1岁膝关节和腕关节片，>1岁腕关节片。
　　（四）甲状腺B超或扫描
　　了解甲状腺发育情况。CH患儿<2岁尽量做甲状腺B超检查；>2岁可做甲状腺扫描检查。
　　三、治疗
　　（一）一般治疗
　　1、详细向家长解释病情，帮助家长树立信心并遵照医嘱坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗，否则影响患儿终生。
　　2、治疗过程中定期监测：
　　①血甲状腺激素水平（T3、T4、TSH、FT3、FT4）
　　a.开始服药时2-4周复查1次；
　　b.待血甲状腺激素水平稳定，药量适当时，<1岁1次/2-3月、1-3岁1次/3-4月、3-5岁1次/6月、>5岁1次/年。
　　c.调整药量后（加或减药量）需1个月复查。
　　②体格发育：体重、身高、头围、前囟、牙、血红蛋白微量元素等。
　　<6月1次/1月、>6月1次/3月、1-3岁2次/年、>3岁1次/年；结合甲状腺激素水平监测时间，同时进行体格发育检查。血红蛋白检测每年1次。根据患儿情况增加一些必要的检查。
　　③智能发育：1-4岁1次/年、>4岁1次/2年；对智力偏离儿早期进行干预训练。
　　（二）药物替代原则
　　1、患儿CH一经诊断，立即给予L-甲状腺素（优甲乐、伏甲索）或干甲状腺素片替代治疗。血Ｔ4应维持在正常高限水平。（参考剂量见附表）

　　附表1　　　　　　　　L-甲状腺素剂量表

┌──────────────┬───────────┬─────────────┐

│　　　　　　年龄　　　　　　│μg/d　　　　　　　　　│　　　　 μg/kg/d　　　　　│

├──────────────┼───────────┼─────────────┤

│　　　　　 0-6月　　　　　　│25-50　　　　　　　　 │　　　　　 8-10　　　　　 │

├──────────────┼───────────┼─────────────┤

│　　　　　 6-12月　　　　　 │50-100　　　　　　　　│　　　　　 5-8　　　　　　│

├──────────────┼───────────┼─────────────┤

│　　　　　 1-5岁　　　　　　│75-100　　　　　　　　│　　　　　 5-6　　　　　　│

├──────────────┼───────────┼─────────────┤

│　　　　　　6-12　　　　　　│100-150　　　　　　　 │　　　　　 4-5　　　　　　│

├──────────────┼───────────┼─────────────┤

│　　　　　>12岁　　　　　　 │100-200　　　　　　　 │　　　　　 2-3　　　　　　│

└──────────────┴───────────┴─────────────┘

　　附表2　　　　　　　 甲状腺素片剂量表

┌───────┬──────────┬────────────┬─────────┐

│　　 年龄　　 │mg/d　　　　　　　　│　　　　　年龄　　　　　│　　　 mg/d　　　 │

├───────┼──────────┼────────────┼─────────┤

│　　 2月　　　│10-15　　　　　　　 │　　　　　2岁　　　　　 │　　　30-60　　　 │

├───────┼──────────┼────────────┼─────────┤

│　　 4月　　　│10-20　　　　　　　 │　　　　　5岁　　　　　 │　　　60-90　　　 │

├───────┼──────────┼────────────┼─────────┤

│　　 8月　　　│15-20　　　　　　　 │　　　　　12岁　　　　　│　　　90-120　　　│

├───────┼──────────┼────────────┼─────────┤

│　　 12月　　 │20-30　　　　　　　 │　　　　　16岁　　　　　│　　 120-150　　　│

└───────┴──────────┴────────────┴─────────┘

　　注：100μg L-甲状腺素=60mg甲状腺片
　　2、甲状腺组织先天缺如、异位、发育不良及功能障碍者均应终生药物替代治疗。
　　3、暂时性甲低患儿服药2年后可试验性停药观察，分别在停药后1个月、3个月、6个月复查甲状腺激素水平，如果均正常暂时性甲低诊断成立，终止治疗；如果血TSH浓度再次升高，T3、T4水平降低，则需要重新开始服药并终生治疗。
　　四、鉴别诊断：
　　新生儿及婴儿期CH应注意与先天性巨结肠、乳儿肝炎、先天愚型等鉴别；较大儿童CH应注意与软骨发育不良、脑发育不全等鉴别。

北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度

　　一、保存程序
　　（一）筛查中心专人验收各区县妇幼保健机构等机构递送的血标本
　　（二）筛查实验室对验收的血标本进行筛查检测
　　（三）筛查中心有专人对检测后的血标本信息进行计算机录入
　　（四）血标本录入后，录入人员按其检验日期用保鲜膜进行密闭包装，包装内放入干燥剂以防受潮；然后由实验室人员将包装的血标本存放于2-8度的冷库中，保存至5年。
　　二、管理方法和要求
　　（一）为保证血标本保存的质量，冷库内应放有温度计，实验室人员定期查看冷库温度。
　　（二）为保护筛查儿童隐私，筛查儿童的信息和血标本不允许任何个人或机构随意外泄或移做它用。在确实需要使用的时，须经家长知情同意并经市卫生局批准。
　　（三）对于需要重复检验的标本需要经新生儿疾病筛查中心同意，由筛查中心实验室人员将标本从冷库中取出，并在本实验室作检测。
　　（四）对于家长自行提出，使用其筛查标本做其它疾病诊断或家族基因分析等，须按以下规定执行。
　　1、家长向新生儿疾病筛查中心提交书面申请，申请中要写明原由、目的及检测的医疗单位等，并要有儿童父母双方的签字及身份证复印件。
　　2、新生儿疾病筛查中心须上报市卫生局批准。
　　3、血标本应由新筛中心与医疗机构之间传递。在交接血标本时，需家长同时在场，并由三方确认交接的血标本真实无误。
　　4、接受血标本单位须同意检测后将原血标本退还筛查中心，并在接受单上签字同时也需家长签字。
　　5、筛查中心须建立标本借还登记本，内容包括：借还日期、产妇姓名、出生医院、书生日期、筛查编号、借出原因、接受单位、经办人等。
　　6、上述有关资料如家长申请、审批记录、借还登记等须长期保存。

北京市新生儿疾病筛查可疑病人追访管理常规

　　一、追访目的
　　1、新生儿疾病筛查可疑病人的追访是筛查工作质量的主要体现，为了减少患儿漏诊，提高新生儿疾病筛查质量，必须加强可疑病例追访工作的管理。
　　2、可疑病例是患儿的可能性极大，及时追访是患儿早期诊断和早期治疗的保证。
　　二、追访对象
　　经筛查血TSH≧10μU/ml的先天性甲状腺功能低下的可疑病例。
　　经筛查血phe≧2mg/dl的苯丙酮尿症的可疑病例。
　　三、追访管理内容与方法
　　（一）北京市新生儿疾病筛查中心
　　1、筛查实验室检出的可疑病例，由新生儿疾病筛查管理科负责通知其复诊，做出进一步诊断及治疗。
　　2、通知方法：包括电话通知、信件邮寄及网上查询，网址：http//fbya03df05fc3e324c31a006620cb411131eh690ffk0fb50q6u9w.fizh.ncu.cwkeji.cn:8080/fyc/。
　　3、对于已通知仍未复查或无法通知的可疑病例，负责将其名单返回所在区县的妇幼保健机构进一步追踪。
　　4、筛查中心对可疑病例应在2个工作日内通知其复查。
　　5、筛查中心详细记录可疑病例追访通知情况
　　电话通知需记录通知时间、接电话人与产妇关系及某些特殊情况等。
　　发信通知需留有记录存根
　　通知区县追访记录
　　家长拒绝复查记录
　　特殊情况下的住地追访记录
　　6、建立可疑病例复查登记，登记内容包括：复查日期、产妇姓名、小儿姓名、性别、出生日期、筛查结果、复查结果、地址电话等。
　　7、经复查诊断的患儿建立病历档案，按疾病诊疗常规进行定期的追访监测治疗。
　　8、定期进行全市可疑病例追访复查信息汇总分析。
　　（二）区县妇幼保健机构
　　1、各区县妇幼保健机构接到筛查中心反馈的可疑病例名单后须在1个月内完成追访。负责将复查事项及时通知可疑患儿家长，或者通知其分娩医院由分娩医院继续追踪，同时做好追访登记（北京市新生儿疾病筛查可疑病例追访管理登记册）。
　　2、对于通知不到或无法通知的可疑病例
　　在出生医院分娩病历中或在出生证明签发处核查地址、电话继续追访。
　　将可疑名单返到分娩医院继续追访
　　依靠社区妇幼保健医务人员继续追访
　　3、详细记录可疑病例追访通知情况
　　电话通知记录：通知时间、电话号码、接话人及结果。
　　发信通知记录：发信时间、地址、接信人等
　　在分娩医院核查通讯地址记录
　　家长拒绝复查记录
　　住地追访记录
　　通知分娩医院追访记录
　　4、按期将筛查中心反馈的可疑病例追访情况报表上报筛查中心，要求每月20日前报送上个月反馈的可疑病人追访情况。
　　（三）分娩医院
　　各医院产科接到可疑病例追访名单后，应在其分娩病历中核查地址、电话，然后进行追访；记录追访情况（电话通知、发信通知、协助住地追访等），并将追访情况上报至所属区县妇幼保健机构。
　　四、高危可疑病人追访
　　（一）指征
　　经筛查血TSH≧30μU/ml或血phe≧6mg/dl者为高危可疑病例，应在尽可能短的时间内追回。
　　（二）程序
　　1、筛查中心：接到高危可疑病例后立即电话通知其家长；电话不通或无电话号码者即发信通知，同时与所在的区县妇幼保健机构电话联系，以协助及时追访。
　　2、区县妇幼保健机构：接到筛查中心要求追访的电话后应立即追访；对电话地址不详者，通过分娩医院病历或出生证签发处查询地址电话进行追访。追访过程应有文字记录留档，并在1周内将追踪结果电话上报筛查中心。
　　3、对于家长接到通知仍不复查者（反复通知3次），或家长拒绝复查者，需到其住地（仅限北京）追访并要求家长签字。若家长坚决拒绝签字，追访人员要详细记录当时情况，随同人员均应签字以存档。
　　4、对于电话、发信通知不到的可疑病例，需按照筛查卡或分娩医院查询的地址到住地（仅限北京）追访；追访人员需记录追访情况，随同人员均应签字留档；并填写高危访踪报告。
　　5、凡启动高危追访者要求1月内完成三级追访工作，并填写高危追访报告。
　　6、对于经过反复努力追访仍不能复查的情况，应向上级管理部门递交情况说明报告。
　　五、质量保证
　　1、充分利用北京市新生儿疾病筛查三级网进行筛查可疑病例的逐级追访。
　　2、筛查中心建立筛查可疑病例追访管理系统、可疑病例追访数据库的计算机管理系统，以方便追访查询、资料统计分析和保存。定期对各区县可疑病例追访情况进行质量检查。
　　3、各区县妇幼保健机构建立可疑病例追访管理登记册、高危可疑病例追访记录。定期上报可疑病例追访管理情况报表并自查。