
疑难罕见病诊疗能力是医院综合救治实力的重要体现。近日,我院神经内科中心-神经变性疾病专科依托过硬的专科水平与成熟的多学科协作(MDT)诊疗体系,成功救治一例极罕见创伤弧菌性脑膜脑炎危重患者。
病例突发危重,罕见感染隐匿来袭
一名中年男性因出现嗜睡,伴言语不清及右下肢乏力,来到广东医科大学附属医院急诊医学中心就诊,C反应蛋白100.61mg/L,血小板计数 52×10^9/L,颅脑CT平扫脑实质未见异常。随后在神经变性疾病专科做进一步治疗。
该患者生于湛江,此前,无明显诱因出现发热,体温40℃,伴头痛、呕吐,伴畏寒、寒战,曾就诊于当地医院,对症治疗无效,仍有发热。患者有慢性乙型病毒性肝炎病史10余年,肝硬化、脾大1年余,已停抗病毒药。
病情进展迅猛,团队研判精准施策
患者入院后仍发热,体温最高38.7℃,最慢心率低至33次/分,平均心率52次/分,24小时内窦性停搏发作33次,随时可能出现心跳骤停致命风险。查体可见患者口周皮损、嗜睡、构音障碍,定向力、记忆力、计算力、判断力等认知功能全面受损,右下肢肌力4级,脑膜刺激征阳性。认知功能障碍评估:简易精神状态检查(MMSE)仅7分(中学学历,重度痴呆),蒙特利尔认知评估(MoCA)仅4分(重度痴呆),脑功能损伤严重。复查实验室指标提示C反应蛋白 93.22mg/L,降钙素原 1.28ng/ml,白细胞介素-6 11.28pg/mL,患者存在重度炎症反应、血小板减低(输血后血小板计数 57×10^9/L、转氨酶升高,腹部CT进一步证实肝硬化、脾大。面对病因不明、病情危重、进展迅速的疑难病例,在神经变性疾病专科张惠婷副主任及何秋艳护士长的指导下,由林智君主任医师、赵云华主治医师、易志恒住院医师、陈真奕规培医师等人组成的治疗组,第一时间启动疑难病例救治预案,开展科室病例讨论,全面复盘患者病史、症状及各项检查结果,初步判定患者为中枢神经系统重症感染,不排除特殊病原体感染,亟需明确病因。
MDT多学科联动,突破罕见病诊疗瓶颈
我院神经内科中心积极联动感染医学中心、介入科、消化内科、放射影像中心等开展多学科会诊,为患者定制个体化救治方案。加急完善头颅MRI检查,结果提示患者双侧大脑半球皮层下、深部脑白质、左侧中脑存在散在多发片状、团块状异常信号,伴脑内微出血,高度提示感染性病变,需与脱髓鞘疑难病变鉴别。同日完成腰椎穿刺术,脑脊液压力显著升高(大于300 mmH2O),外观黄色浑浊。白细胞、脑脊液总蛋白指标升高,高通量宏基因组测序(mNGS)精准医学检测结果显示:创伤弧菌,序列数686,置信度99%,致病原明确。据文献报告,创伤弧菌性脑膜脑炎为临床极罕见危重疾病,全球报道病例仅数例,该病起病急、进展快、致死率极高,且创伤弧菌为嗜盐性致病菌,常规培养基检出率极低,极易漏诊误诊。治疗组结合多学科会诊意见,针对性予美罗培南、左氧氟沙星联合抗感染治疗,加强器官功能保护、纠正心律失常、营养支持、专科护理、早期康复干预、心理疏导等一体化综合救治。

腹部CT:肝硬化、脾大。

早期头颅MRI检查示胼胝体及双侧大脑半球脑白质、内囊后肢、大脑脚、小脑中脚弥漫多发斑片状对称病灶。3A:T1WI低/等信号;3B:T2WI低/高信号;3C:FLAIR高信号;3D:DWI高信号);3E:ADC低信号;3F:Gd未见强化。

脑脊液病原微生物高通量宏基因组测序检测报告。

治疗后第21天头颅MRI检查示双侧额叶、枕叶、左侧颞叶、双侧基底节区、中脑散在斑片状异常信号,局部小脓肿形成,病灶较前减少缩小,感染性病变较前改善。5A:T1WI低/等信号;5B:T2WI低/高信号;5C:FLAIR高信号;5D:DWI高信号);5E:ADC低信号;5F:Gd未见强化。
精准救治成效显著,患者好转顺利出院
经医护团队27天的精准治疗与精心照护,患者病情逐步逆转,生命体征逐渐稳定,体温、心率正常,神志清楚,言语清晰、认知功能部分改善(MMSE10分,MoCA 7分),可自主下床活动锻炼,NIHSS 0分,mRS 0分。复查头颅MRI示感染性病变较前改善。7日后患者好转出院。

诊疗感悟与学科展望
创伤弧菌性脑膜脑炎属于临床罕见病。当慢性肝病等易感人群尤其有海洋接触史者出现脑膜和/或脑实质损伤症状时,应警惕中枢神经系统创伤弧菌感染。此外,常规培养基对嗜盐创伤弧菌检出率较低,极易延误诊治,高通量宏基因组测序可显著提高罕见病原微生物检出率,对精准诊治起重要作用。
作为中国罕见病诊疗协作网成员单位,我院神经内科中心深耕神经系统疑难重症诊疗领域多年。此次罕见危重病例的顺利救治,充分印证了我院成熟的MDT诊疗模式、精准的医疗技术与高效的团队协作能力。未来,我院神经内科中心将持续精进诊疗技术,优化多学科协作体系,完善精准医疗服务,全力守护北部湾地区群众神经系统健康,助力区域罕见病诊疗事业高质量发展。










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