烟台毓璜顶医院巴茂文教授引领阿尔茨海默病筛查进入“量表+基因”双核新时代

近日，国家卫生健康委办公厅正式印发了《成人健康体检项目推荐指引（2025年版）》，在这份具有国家级指导意义的文件中，ApoE基因检测被正式纳入成人健康体检的优先推荐项目，标志着我国认知功能障碍的筛查模式实现了从传统“单一量表”到现代“量表+基因检测”双核心驱动的历史性跨越。文件出台的背后，是烟台毓璜顶医院在阿尔茨海默病研究领域的深厚积淀，更是以神经内一科巴茂文教授为首的专家团队，在ApoE基因检测与认知障碍筛查关联领域的临床科研成果，直接转化为国家健康体检推荐指引的具体体现。

此次ApoE基因检测被纳入成人健康体检优先推荐项目，其科学依据源于由巴茂文教授牵头制定的《ApoEε4检测在阿尔茨海默病临床实践中的规范应用专家共识》。作为国内阿尔茨海默病基因检测领域的权威指导文件，该共识首次系统性地明确了ApoE基因分型，尤其是ε4等位基因在阿尔茨海默病风险评估、临床诊断、病情评估以及健康管理中的规范应用场景、伦理界限与解读标准。

在过去，认知功能的筛查主要依赖各类量表，虽然具有一定价值，但存在主观性强、发现晚等局限。巴茂文教授团队基于大量的临床研究与数据分析，前瞻性地指出，将ApoE这一目前公认的散发性阿尔茨海默病最强风险基因因子纳入筛查体系，能够实现对高危人群的更早期、更客观的风险预警，为后续的干预与管理赢得宝贵的“时间窗”。正是这一具有前瞻性与实践性的专家共识，以其严谨的科学性与权威性，为国家卫健委提供了关键依据，最终推动ApoE检测从学术共识层面上升为国家级的健康管理推荐。

《成人健康体检项目推荐指引（2025年版）》的发布，并非简单的项目增补。传统的单一量表模式升级为“量表初筛+基因风险分层”的双核心模式，让筛查更具前瞻性，对于体检人群中通过量表发现潜在风险或具有家族史的高关注人群，ApoE基因检测能提供内在的遗传风险信息，助力实现风险分级管理。同时，新模式让临床决策更精准，检测结果将为临床医生提供关键的决策支持，指导制定个性化的健康管理方案、生活方式干预与随访计划。更重要的是，实现了防控关口的大幅前移。它将阿尔茨海默病的防控重心从“疾病诊治”转向“风险防控”，真正体现了预防为主的现代健康管理理念。

烟台毓璜顶医院神经内一科主任医师巴茂文

从凝聚专家智慧的《共识》，到具备实践指导价值的国家《指引》，ApoE 基因检测纳入国家体检推荐项目，体现了烟台毓璜顶医院临床科研能力与国家卫生战略需求的高度契合。今后，医院将持续聚焦神经学科领域发展，把更多先进科研成果应用于临床实践，为提升全民脑健康水平、应对老龄化社会的健康挑战，贡献更多“毓医智慧”和“毓医力量”！