根据世界卫生组织会议倡议，RDI（Rare
Disease
International）-柳叶刀罕见病委员会成立，北京协和医院院长张抒扬教授受邀担任委员，代表中国在世界舞台展示中国罕见病诊疗、研究与保障方案，参与罕见病全球防治，推动罕见病各项事业发展。在2025年国际罕见病日即将到来之际，张抒扬教授与委员会其他成员在国际顶级期刊《柳叶刀》（Lancet）联合发表述评，阐明罕见病面临的机遇与挑战，呼吁各方行动起来，加快推动罕见病事业迈向新高度。下面全文翻译，以飨读者—— 罕见病：隐匿的健康挑战 罕见病通常被定义为患病人数少于1/2000的疾病，但事实上由于罕见病种类纷繁，涵盖了遗传疾病、癌症、传染病、中毒、免疫相关疾病、特发性疾病以及未明确病因的病症等，有成千上万种之多，罕见病这个听起来有些陌生的词汇，影响了全球约 4 亿人的生活。 由于每种罕见病的发病率都很低，患者及其家庭面临着诸多严峻挑战。在医疗方面，因极易误诊、治疗方案有限等原因，部分患者承受着高昂的治疗费用，其生命健康与生活质量受到了严重影响。同时，罕见病带来的负面社会影响也不容小觑。患者常常遭受污名化，甚至被社会排斥，在上学、就业等方面遭遇重重挑战。 转机：国际关注与政策推进 尽管在过去很长时间里，罕见病处于医疗服务和社会关注的边缘，但近年来这一情况在各方努力下逐渐有所改善。经过政府部门、民间患者组织、医疗专业人员和研究人员多年的努力，罕见病在基因发现、诊断技术、创新疗法、政策支持等方面均取得了突破性进展。人们越来越意识到，罕见病患者作为一个庞大的疾病群体，面临着共同的挑战，需要全球性的应对策略。 在国际范围内，罕见病也开始得到重视。2021年，联合国通过了一项关于应对罕见病患者及其家庭挑战的决议，承认了罕见病诊断和管理的特殊性，并敦促成员国改善医疗服务可及性、促进社会包容和公平，呼吁国际合作，共同支持这一弱势群体。为实现2019年联合国全民健康覆盖的政治宣言目标，将罕见病认定为全球健康优先事项至关重要。目前，部分成员国呼吁世界卫生大会在2025年通过关于罕见病的决议，并要求世卫组织制定全球罕见病行动计划。这一系列举措为罕见病防治带来了新的希望。 RDI-柳叶刀罕见病委员会： 行动起来 在上述背景下，RDI-柳叶刀罕见病委员会应运而生。该委员会由来自世界各地的27名委员组成，他们代表不同国家，有着丰富的专业知识和经验，涵盖伦理、临床护理、研究、生物统计、经济、监管、技术和创新等多个领域，北京协和医院院长张抒扬教授代表中国位列其中。委员会致力于制定基于证据、兼顾公平的政策建议，以改善罕见病患者的生活质量。 由于罕见病的“隐形”特性，相关数据呈碎片化，甚至缺失，严重影响了对疾病负担的准确评估，也导致患者在医疗、社会等方面难以得到应有的关注和支持。为解决这些问题，委员会决定采取全方位、多维度的方法，在五个主要领域开展工作，并成立了相应的工作组，它们分别是： 伦理和道德工作组：通过人权框架审视罕见病患者的基本权利，敦促政府履行责任，推动法律和政策变革。 数据和指标工作组：专注于数据收集与分析，准确统计罕见病患者数量，让政府、医疗系统和研究人员重视这一群体。 社会和医疗系统工作组：致力于缩短患者漫长的诊断过程，通过在社会和医疗系统中识别患者，为他们提供更及时、有效的护理。 临床路径工作组：探索将罕见病患者纳入治疗路径，改变传统治疗模式，提升对治疗的全面理解。 医疗专业人员能力工作组：提高医疗人员对罕见病的专业能力，鼓励建立参与式护理模式，确保患者得到所需的护理。 这些工作组将与罕见病患者紧密合作，深入了解患者需求，制定适用于全球的行动建议。 RDI-柳叶刀罕见病委员会肩负着重大使命，希望通过汇聚各方力量，为全球罕见病防治带来实质性改变。让我们共同期待这些努力转化为实际成果，让罕见病患者真正被看见、被听见、被关爱，在全球范围内推动罕见病防治事业迈向新的高度。 可点击左下角“阅读原文”了解详情。 翻译/栾晓东 编辑/陈恔 肖雄 主编/段文利 监制/吴沛新
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