1月9日，再生元（Regeneron）公司宣布，其在研药物garetosmab（REGN2477），在治疗进行性肌肉骨化症（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）患者的2期试验LUMINA-1中，与安慰剂组相比，使患者新病变的形成减少了近90%，使总病变（已有和新形成的）数量降低了25%。再生元表示，他们将与监管机构进一步讨论监管申请的递交，并准备开展针对儿童患者的临床研究。
FOP的另一个俗称是“石头人症”，意指随着疾病的发展，人会像石头一样无法活动。这一罕见病的主要症状是人体中原本柔软、有弹性的肌肉和结缔组织会在轻微受伤后就出现炎症，并且会变成骨骼，将原本可以自由活动的关节锁死在一个位置上。肘关节、膝关节的锁死会让患者手臂和腿永远固定在一个角度，颚骨关节的融合会影响他们进食和说话的能力，而胸腔肋骨周围组织的骨化会导致他们呼吸困难。对于这种罕见病患者来说，即便受到最精细的保护，骨化仍然会不断发生，最终他们的身体里会长出第二套骨骼。他们的平均寿命只有50多岁。据新闻稿的统计信息显示，全球大约有800名FOP患者。
FOP的致病基因是ACVR1，它编码的蛋白调节骨骼的形成。所有的FOP家族患者的ACVR1基因上都携带基因突变，FOP患者的健康家庭成员在这一基因上没有突变。再生元开发的单克隆抗体garetosmab，能够与ACVR1基因编码的蛋白的下游靶点相结合，防止骨骼的异常生长。此前，美国FDA曾授予garetosmab孤儿药资格，以及预防FOP患者异位骨化（HO）的快速通道资格。
共有44名FOP成人患者参与了该项名为LUMINA-1的随机，双盲，含安慰剂对照组的2期临床研究。试验结果显示，治疗28周后，与安慰剂相比，garetosmab的治疗使患者新病变的形成减少了近90%，使患者的总病变数量降低了25%。该试验的详细结果将在未来的医学会议上公布。
▲FOP患者骨骼标本（图片来源：Mütter Museum官网）
“FOP这种疾病具有毁灭性，它使许多患者不得不坐轮椅或被锁定在无法移动的位置，患者的寿命也被缩短，“再生元总裁，兼首席科学官George D. Yancopoulos博士说：“我们相信，garetosmab有望给FOP患者的治疗带来新希望，并推动FOP治疗药物的研发进程。我们期待与FDA和其他监管机构的紧密合作，尽快将garetosmab带给有需要的患者。”
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
参考资料：
[1] Regeneron Announces Encouraging Garetosmab Phase 2 Results in Patients with Ultra-Rare Debilitating Bone Disease，Retrieved January 09, 2020, from https://investor.regeneron.com/news-releases/news-release-details/regeneron-announces-encouraging-garetosmab-phase-2-results
2026-07-22
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