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【ChiCTR2500105863】先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）遗传图谱解析：一项前瞻性多中心队列研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2500105863

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-07-14

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

先天性肾脏和尿路畸形

试验通俗题目

先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）遗传图谱解析：一项前瞻性多中心队列研究

试验专业题目

先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）遗传图谱解析：一项前瞻性多中心队列研究

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临床试验信息
试验目的

1. 构建中国人群CAKUT遗传突变谱：明确单基因突变、拷贝数变异及表观修饰的致病贡献。 2. 建立基因型-表型关联数据库：揭示关键基因突变与特定畸形亚型（如马蹄肾、重复肾、UPJO等）的对应关系。 3. 开发临床转化工具：设计遗传风险评分模型（GRS），指导产前筛查及早期干预。

试验分类
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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

研究者自发课题（无经费来源）

试验范围

/

目标入组人数

100;200

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-06-01

试验终止时间

2030-05-01

是否属于一致性

/

入选标准

1. 0岁<=年龄<=90岁，性别不限 2. 影像学诊断为先天性肾脏和尿路畸形（肾脏发育异常：肾脏不发育、发育不全、发育不良和异位肾等；尿路梗阻性病变：肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）、膀胱输尿管反流（VUR）、后尿道瓣膜（PUV）等；集合系统异常：重复肾盂输尿管、巨输尿管、输尿管囊肿等）； 3. 患者或其法定监护人签署书面知情同意书，同意参与临床随访及生物样本采集； 4. 能够提供完整的临床病史、人口学信息、影像学资料并进行规律随访。；

排除标准

1. 非先天性畸形：获得性肾脏或尿路疾病（如结石、肿瘤、外伤后畸形）或继发于感染、药物或代谢性疾病的尿路异常； 2. 合并肿瘤性疾病； 3. 已知染色体异常（如17q12缺失综合征、22q11.2微缺失）或合并多系统综合征（如Branchio-Oto-Renal综合征）等； 4. 无法配合随访或拒绝提供必要临床信息。；

研究者信息
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试验机构

北京大学第一医院

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