ChiCTR2500108070
尚未开始
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2025-08-25
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IHH是由下丘脑GnRH神经元缺陷或垂体促性腺激素分泌障碍导致的罕见遗传疾病，以青春期延迟、性腺发育不全和低性激素水平为特征
特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的机制和临床研究
特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的机制和临床研究
系统分析中国人IHH患者临床特征及预后状况；鉴定潜在IHH新致病基因，探讨新的IHH诊断和治疗方案
病例对照研究
其它
无
无
中国医学科学院院基科费项目
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2000;1678
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2025-09-01
2035-09-01
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1.男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大，女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮； 2.实验室检测符合低促性腺激素型性腺功能减退（睾酮水平低（≤100ng/dl）且促性腺激素（FSH和LH）水平低或“正常”； 3.MRI提示下丘脑-垂体区结构无明显异常； 4.同意使用其临床资料和样本开展科研，或病历资料及样本已经脱敏，符合伦理要求；；
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