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【ChiCTR2600118381】DUOX2双等位基因突变的先天性甲减患者停药随访

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基本信息
登记号

ChiCTR2600118381

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-02-04

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

先天性甲状腺功能减退症

试验通俗题目

DUOX2双等位基因突变的先天性甲减患者停药随访

试验专业题目

DUOX2双等位基因突变的先天性甲减患者停药随访

申办单位信息
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联系人邮编

200011

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临床试验信息
试验目的

明确DUOX2双等位基因突变的先天性甲减患者的临床转归

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

100

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-01-01

试验终止时间

2028-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.在新生儿筛查阶段确诊为先天性甲减； 2.研究参与者的致病基因为DUOX2； 3.研究参与者大于等于3岁,小于12岁。；

排除标准

1.甲状腺发育不全或甲状腺异位的先天性甲减患者； 2.合并有其他甲状腺激素合成相关基因的双等位基因变异的患者； 3.合并甲状腺激素受体基因变异患者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

上海交通大学医学院附属第九人民医院

研究负责人电话
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研究负责人邮箱
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研究负责人邮编

200011

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