ChiCTR2600126114
正在进行
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2026-06-03
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先天性巨大黑痣
先天性巨大黑痣队列研究
先天性巨大黑痣人群罕见病队列
1. 主要目的 比较不同治疗手段、不同基因突变类型、不同临床表型对先天性巨大黑痣疾病进展率的影响。 2. 次要目的 2.1. 不同治疗手段组 （1）观察不同的治疗手段对先天性巨大黑痣疾病临床表现变化的影响。 （2）观察不同的治疗手段对先天性巨大黑痣疾病免疫学指标变化的影响。 （3）观察不同的治疗手段对先天性巨大黑痣疾病控制率的影响。 （4）观察不同的治疗手段干预下对先天性巨大黑痣疾病自然病程的影响。 2.2. 不同基因突变类型组 （1）观察不同的基因突变类型对先天性巨大黑痣疾病临床表现变化的影响。 （2）观察不同的基因突变类型对先天性巨大黑痣疾病免疫学指标变化的影响。 （3）观察不同的基因突变类型对先天性巨大黑痣疾病控制率的影响。 （4）观察不同的基因突变类型对先天性巨大黑痣疾病自然病程的影响。 2.3. 不同临床表型组 （1）观察不同的临床表型对先天性巨大黑痣疾病免疫学指标变化的影响。 （2）观察不同的临床表型对先天性巨大黑痣疾病控制率的影响。 （3）观察不同的临床表型对先天性巨大黑痣疾病自然病程的影响。
队列研究
其它
无
无
上海交通大学医学院附属第九人民医院 人群/专病/罕见病队列建设项目
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300
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2026-01-01
2028-12-31
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1.出生后发现体表皮肤大面积黑变，最大的病灶称为主痣， 根据国际通用的Krengel分型，主痣的预期成年尺寸（Projected Adult Size, PAS）> 20cm诊断为先天性巨大黑痣（LGCMN）。 2.年龄：3个月-60岁，性别：男女不限。 3.患者自愿参加本队列研究，签署书面知情同意书。 4.同意提供组织标本和外周血，探索巨痣发病的基因相关性与相关因子。 5.参与者能够配合完成研究规定的程序和随访检查。 1.出生后发现体表皮肤大面积黑变，最大的病灶称为主痣， 根据国际通用的Krengel分型，主痣的预期成年尺寸（Projected Adult Size, PAS）> 20cm诊断为先天性巨大黑痣（LGCMN）。2.年龄：3个月-60岁，性别：男女不限。3.患者自愿参加本队列研究，签署书面知情同意书。4.同意提供组织标本和外周血，探索巨痣发病的基因相关性与相关因子。5.参与者能够配合完成研究规定的程序和随访检查。；
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