ChiCTR2400089503
正在进行
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2024-09-10
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妊娠期高胆汁酸血症
基因SLC10A1华南地区位点c.800C>T对 妊娠期高胆汁酸血症进行分子分型及个体化治疗的研究
基于胆汁酸代谢相关基因SLC10A1在华南地区的高频突变位点c.800C>T对妊娠期高胆汁酸血症进行分子分型及个体化治疗的研究
妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是孕中晚期特有的并发症，与不良妊娠结局相关，诊断存在滞后性，我国发病率为 6.06%。鉴于胆汁酸积的危害，妊娠期高胆汁酸血症者多以 ICP 管理，用熊去氧胆酸(UDCA)治疗，但部分疗效不佳。NTCPD成人（非孕妇）及儿童患者胆汁酸以毒性较低的结合胆汁酸为主， 儿童患者的高胆汁酸血症可自行缓解。 我们发现253例高胆汁酸血症孕妇中149例(58.9%)为c.800C>T纯合突变，为NTCPD 患者。假如 NTCPD 孕妇的高胆汁酸血症可如儿童一样自发缓解，或以毒性较低的胆汁酸为主不影响妊娠结局，是否意味着在中国南方人群中，有一部分患者可不治疗呢？ UDCA 是抗胆汁淤积的一线药物，需经肝细胞膜上的 NTCP 入肝发挥作用，而 NTCPD 患者 NTCP 功能丧失，UDCA 无法入肝启动下游机制。我们也发现，75 例患者服用 UDCA，仅 3 例(4.0%)分娩时总胆汁酸恢复正常。 本研究的目的在于了解NTCPD孕妇患者病程特点、胆汁酸谱特征和UDCA疗效，为NTCPD孕妇患者的治疗和管理提供循证医学证据。
队列研究
探索性研究/预试验
无
无
基于胆汁酸代谢相关基因SLC10A1在华南地区的高频突变位点c.800C>T对 妊娠期高胆汁酸血症进行分子分型及个体化治疗的研究
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2024-09-10
2027-09-09
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1.在我院就诊发现胆汁酸≥10μmol/L 且在我院生产者单胎孕妇，年龄在20-35 岁之间。；
请登录查看1.病毒性肝炎、胆道梗阻性疾病、中毒因素和药物因素、自身免疫性肝脏疾病、酒精性肝病、脂肪肝、肝硬化、肝纤维化和胃肠疾病，结核、肿瘤、风湿免疫、血液、垂体下丘脑、肾上腺及甲状腺疾病；心脏病、高血压、糖尿病、肝；肾功能不全；排除正参加其它临床试验者。；
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