【ChiCTR2600131116】2015-2025年健康新生儿串联质谱丙酰肉碱（C3）数据分析与参考区间建立

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基本信息

登记号

ChiCTR2600131116

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-08-28

临床申请受理号

靶点

适应症

甲基丙二酸血症

试验通俗题目

2015-2025年健康新生儿串联质谱丙酰肉碱（C3）数据分析与参考区间建立

试验专业题目

2015-2025年健康新生儿串联质谱丙酰肉碱（C3）数据分析与参考区间建立

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

1. 回顾性分析本实验室 2015-2025 年十年间健康新生儿 C3 检测数据的质量特征； 2. 采用百分位数法逐年建立 C3 及其相关比值的参考区间，并与现行参考区间进行比较； 3. 评估不同参考区间下 MMA 初筛阳性率的差异； 4. 分析年份、季节、检测时间、样本来源等因素对 C3 水平的影响，为参考区间的动态调整提供依据； 5. 建立更适宜的本土化参考区间，提高 MMA 筛查的灵敏度与特异度，更好地服务于临床。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

50000

实际入组人数

第一例入组时间

2026-08-27

试验终止时间

2026-10-31

是否属于一致性

入选标准

1. 2015年1月1日至2025年12月31日期间于本院或合作单位接受新生儿遗传代谢病串联质谱筛查； 2. 筛查时龄为出生后48-72小时~7天，且充分哺乳8次以上； 3. 疾病诊断栏无异常记录，临床判定为健康新生儿； 4. 干血斑标本质量合格，斑片直径>=8mm，血滴均匀渗透； 5. 检测数据完整，C3及C3/C2结果可提取。 1. 2015年1月1日至2025年12月31日期间于本院或合作单位接受新生儿遗传代谢病串联质谱筛查； 2. 筛查时龄为出生后48-72小时~7天，且充分哺乳8次以上； 3. 疾病诊断栏无异常记录，临床判定为健康新生儿； 4. 干血斑标本质量合格，斑片直径>=8mm，血滴均匀渗透； 5. 检测数据完整，C3及C3/C2结果可提取。；

排除标准

1. 疾病诊断栏有明确疾病诊断或疑似异常者； 2. 早产儿（胎龄<<37周）或过期产儿（胎龄>=42周）； 3. 低出生体重儿（出生体重<<2500g）或巨大儿（出生体重>=4000g）； 4. 双胎或多胎妊娠； 5. 母亲患有明确代谢性疾病或妊娠期严重并发症； 6. 标本溶血、污染、血量不足或递送超时限； 7. 重复检测者仅保留首次筛查结果。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

广东省妇幼保健院(广东省妇产医院、广东省儿童医院)

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