ChiCTR2600132904
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2026-09-20
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微管蛋白病
胎儿轻度微管蛋白病的产前超声诊断：一项多中心回顾性研究
胎儿轻度微管蛋白病的产前超声诊断：一项多中心回顾性研究
总结胎儿微管蛋白病的产前超声影像学特征，探讨其典型及非典型超声表型。 分析不同致病基因对应的影像学特征。 评价产前超声与胎儿MRI诊断一致性。 探讨超声表现与基因型之间的关联。 为建立胎儿微管蛋白病产前识别策略提供依据。
队列研究
其它
无
无
自选课题（自筹）
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22
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2026-09-30
2027-01-01
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1.于本院或者合作医院接受产前超声检查的胎儿病例； 2.完成遗传学检测（WES、WGS或其他相关检测）； 3.检测发现微管蛋白相关基因变异； 4.具有完整或基本完整的产前超声图像及检查报告； 5.具有完整的临床资料，包括孕妇基本信息、产前检查资料及遗传学检测结果； 6.如有胎儿MRI检查结果，可纳入进一步影像学分析； 1.于本院或者合作医院接受产前超声检查的胎儿病例；2.完成遗传学检测（WES、WGS或其他相关检测）；3.检测发现微管蛋白相关基因变异；4.具有完整或基本完整的产前超声图像及检查报告；5.具有完整的临床资料，包括孕妇基本信息、产前检查资料及遗传学检测结果；6.如有胎儿MRI检查结果，可纳入进一步影像学分析；；
请登录查看1.超声图像资料缺失严重，无法进行影像学复核者； 2.缺乏关键临床资料或遗传学检测结果者； 3.研究者认为不适合纳入分析的病例；；
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