【ChiCTR2600122255】RF003治疗STXBP1脑病的早期临床探索研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600122255

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-04-10

临床申请受理号

靶点

适应症

STXBP1脑病

试验通俗题目

RF003治疗STXBP1脑病的早期临床探索研究

试验专业题目

腺相关病毒载体RF003注射液治疗STXBP1脑病患者安全性、耐受性及疗效的临床探索试验

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

主要研究目的：评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液治疗STXBP1脑病患者的安全性和耐受性。次要研究目的：评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液治疗STXBP1脑病患者的有效性。评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液后，机体的免疫应答。评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液后，体液中的病毒脱落情况。

试验分类

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试验类型

单臂

试验分期

Ⅱ期

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

深圳瑞恩康成生物技术有限公司

试验范围

目标入组人数

实际入组人数

第一例入组时间

2026-05-01

试验终止时间

2031-05-01

是否属于一致性

入选标准

1.知情同意过程应符合规定，受试者的法定监护人自愿签署知情同意书。 2.年龄：3~5周岁（包括3周岁和5周岁）。 3.脑电图和记录的临床病史与STXBP1脑病一致。 4.由遗传实验室，使用ACMG/AMP以及ClinGen框架，对报告中报出的位点进行重评估，可以达到可能致病或致病性等级。并使用独立方法对变异进行再确认后。；

排除标准

1.经研究者判断对受试者安全构成风险的器质性疾病或病史，包括具有临床意义的心血管、肺部、肝脏、肾脏或生殖系统、免疫系统、骨骼肌肉系统、神经系统疾病（STXBP1脑病除外）或病史等，或其他严重并发疾病；基因治疗前各项实验室检查如血常规、血生化、尿常规、凝血功能等异常有临床意义经研究者判定不可入组，研究人员认为不适合参加本试验者（如身体状况较差）。 2.不能耐受全麻手术。 3.在给予研究产品前两周内出现发热或呼吸道感染，在给予研究产品前24小时内出现呕吐、腹泻。 4.受试者或监护人不能遵守规定。 5.在给予研究产品前6个月内曾接受过基因治疗药物。 6.通过酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血液或脑脊液的AAV9总抗体，血液和脑脊液的AAV9总抗体滴度均≥1:50。 7.在给予研究产品后1个月内计划使用抗病毒药物、免疫球蛋白和干扰素。 8.不能接受长期服用醋酸泼尼松龙者。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

南京市儿童医院

研究负责人电话

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