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ChiCTR2100047760
结束
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2021-06-26
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酪氨酸血症I型
新生儿期酪氨酸血症I型临床特征回顾性研究
新生儿期酪氨酸血症I型临床特征回顾性研究
主要目的:回顾性研究新生儿期酪氨酸血症Ⅰ型临床特征,为新生儿期酪氨酸血症I型提供鉴别诊断依据。
连续入组
回顾性研究
非随机方法
N/A
自筹
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10
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2021-07-01
2022-06-30
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1.起病时间:出生≤28天; 2.存在有机酸血症临床表现且在我院接受诊疗的患儿; 3.基因分析为FAH基因突变。;
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