ChiCTR2100047701
结束
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2021-06-23
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丙二酸尿症
请于伦理委员会批准后才开始征募参试者，并与我们联系上传伦理批件。 新生儿丙二酸尿症临床特征及基因突变回顾性研究
新生儿丙二酸尿症临床特征及基因突变回顾性研究
主要目的：回顾性研究新生儿期丙二酸尿症临床特征及基因突变，为新生儿期罕见病丙二酸尿症提供诊断依据及治疗参考。
连续入组
回顾性研究
无
N/A
自筹
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20
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2021-07-01
2022-06-30
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1.起病时间：出生≤28天； 2.存在有机酸血症临床表现且在我院接受诊疗的患儿； 3.行基因突变分析。；
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