【ChiCTR2600129068】DUOX2在先天性甲减中的作用机制研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600129068

试验状态

结束

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-07-30

临床申请受理号

靶点

适应症

先天性甲状腺功能减低

试验通俗题目

DUOX2在先天性甲减中的作用机制研究

试验专业题目

DUOX2在先天性甲减中的作用机制研究

申办单位信息

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联系人邮编

350001

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临床试验信息

试验目的

1.收集CH患者外周血，提取DNA，进行二代测序及生物信息学分析，获得CH致病基因突变谱，明确DUOX2基因的热点突变位点。 2.对DUOX2基因突变的常见类型和或可能致病突变类型进行的功能实验，明确突变类型导致CH的病因。 3.收集临床资料并进行随访，明确DUOX2突变与临床特点、转归、治疗和预后的相关性。

试验分类

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试验类型

横断面

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

福建医科大学启航课题(2023QH1238)

试验范围

目标入组人数

200

实际入组人数

第一例入组时间

2024-09-19

试验终止时间

2025-09-18

是否属于一致性

入选标准

1.所有受试者均完成新生儿足跟血甲状腺功能筛查，足跟血 TSH>=20 mIU/mL； 2.完善静脉血清甲状腺功能检测，TSH 升高合并 FT4 降低，临床确诊原发性永久性先天性甲状腺功能减退症； 3.患儿监护人了解研究内容，自愿参与本研究并签署知情同意书；可采集足量外周静脉血用于甲状腺功能复测及全基因组 DNA 提取； 4.患儿临床病历资料完整，能够完整收集胎龄、出生体重、分娩方式、甲状腺超声/同位素扫描结果、各治疗阶段 L-T4 维持剂量、体格生长及智力发育评估等相关临床信息。 1.所有受试者均完成新生儿足跟血甲状腺功能筛查，足跟血 TSH>=20 mIU/mL；2.完善静脉血清甲状腺功能检测，TSH 升高合并 FT4 降低，临床确诊原发性永久性先天性甲状腺功能减退症；3.患儿监护人了解研究内容，自愿参与本研究并签署知情同意书；可采集足量外周静脉血用于甲状腺功能复测及全基因组 DNA 提取；4.患儿临床病历资料完整，能够完整收集胎龄、出生体重、分娩方式、甲状腺超声/同位素扫描结果、各治疗阶段 L-T4 维持剂量、体格生长及智力发育评估等相关临床信息。；

排除标准

1.暂时性新生儿高 TSH 血症、暂时性甲减、中枢性（继发性）甲减；母体孕期甲状腺疾病、抗甲亢药物暴露所致新生儿甲功异常者。 2.合并染色体病、遗传综合征、宫内感染脑损伤、严重多脏器先天畸形，影响生长、智力发育评估者。 3.入组前使用激素、碘剂等干扰甲状腺功能检测药物；合并重度肝肾功能异常、重症感染、重度低蛋白血症，甲功检测结果不可靠者。 4.服药依从性差，长期不规范服用 L-T4，无法获取各阶段标准化用药剂量数据者。 5.血液标本不合格（溶血、凝血、量不足），无法完成甲功检测及全基因组 DNA 提取；甲状腺 B 超 / 同位素扫描等关键影像学资料缺失且无法补全；胎龄、出生体重、发育随访等核心临床资料不全者。 6.家属拒绝采血、基因检测、影像学检查，未签署研究知情同意书；长期失访，缺乏完整生长智力随访数据者。 7.重复病例、合并自身免疫性甲状腺炎、后天甲状腺损伤患儿予以排除。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

福建医科大学妇产与儿科学临床医学院,福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建分院)

研究负责人电话

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研究负责人邮箱

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研究负责人邮编

350001

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