ChiCTR2400092970
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2024-11-26
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显性遗传性皮肤病
九江地区显性遗传性皮肤病家系的致病基因突变位点鉴定与致病机制验证
九江地区显性遗传性皮肤病家系的致病基因突变位点鉴定与致病机制验证
332000
1.通过对九江学院附属医院皮肤科诊断考虑显性遗传病的家系进行已知致病基因直接测序和全基因组外显子测序等方法，经过逐步的滤过和筛选，以明确发生突变的基因及突变位点，进而帮助患者明确诊断并指导治疗和优生优育。2.对鉴定过程中得到的新的突变基因，通过动物实验明确致病基因的致病机制。
横断面
其它
无
无
九江学院皮肤病与性病学重点实验室项目资金
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10
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2024-01-01
2028-12-30
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九江学院附属医院皮肤科就诊的显性遗传性皮肤病患者及其亲属，家系成员需具有明确的显性遗传性皮肤病家族史，符合显性遗传性皮肤病的典型临床表现，如皮损特征、发病年龄等。所有参与研究的家系成员均需签署知情同意书，了解研究目的、风险及权益。；
请登录查看既往已行基因检测明确突变位点者；排除不能配合或不同意检测的家系患者；
请登录查看九江学院附属医院
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